Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09 Протромбин (II фактор свертываемости) - К-зависимый гликопротеин, предшественник тромбина, который после активации обеспечивает превращение фибриногена в фибрин с последующим образованием тромба. Синтез протромбина осуществляется в печени и кодируется геном F2.
Рост числа CTG-триплетных повторов (экспансия) во 2А экзоне гена JPH3 указывает на причину формирования гентингтоноподобного заболевания 2 типа, аутосомно-доминантного неврологического заболевания.
Генетические исследования представляют собой комплекс лабораторных анализов, целью которых является работа с генетическим материалом человека – его генами, геномами, хромосомами. На основании проведенного анализа на гены врач может определить риск развития ряда патологий, среди которых сахарный диабет, болезни сердечно-сосудистой системы, инфаркт и инсульт, онкологические заболевания и пр.
Данное исследование показано не только при подозрении на определенное заболевание, но и в качестве профилактической меры. Мутации генов способны привести к риску появления серьезных генных патологий. Их раннее обнаружение позволяет не только оценить степень риска развития заболевания, но и подобрать оптимальное лечение еще до появления симптомов болезни.
Отдельного внимания заслуживают молекулярно-генетические исследования при онкологии. Так как при раке имеют место мутационные изменения генома клетки, данные исследования позволяют на ранних стадия выявить наличие у человека предрасположенности к онкологическим заболеваниям.
Кроме того, подобные анализы и молекулярно-генетические исследования позволяют выявить степень родства, что особенно важно при установлении отцовства.
