Протромбин (II фактор свертываемости) - К-зависимый гликопротеин, предшественник тромбина, который после активации обеспечивает превращение фибриногена в фибрин с последующим образованием тромба. Синтез протромбина осуществляется в печени и кодируется геном F2. У некоторых людей отмечаются мутации в регуляторной области данного гена в позиции 20210 с заменой G (гуанина) на А (аденин). В данном случае маркер обозначается как G20210A. Замена нуклеотидов в регуляторной области гена F2 приводит к повышению его активности и усилению синтеза протромбина. Высокий уровень протромбина является фактором риска развития тромбоэмболии, инфаркта миокарда, ишемической болезни сердца, тромботических осложнений во время беременности, при длительном постельном режиме, иммобилизации, приёме оральных контрацептивов, курении.
Специальной подготовки не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-03
Выявление мутации 20210 G>A в гене F2, генотип
15-00-03-ВД
Выявление мутации 20210 G>A в гене F2, справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
Для выполнения исследования необходимы пробирка с фиолетовой крышкой, пробирка типа «эппендорф». Манипуляции для пробирок описаны ниже.
При мутации гена MTR, кодирующего фермент метионинсинтазу, происходит замена аденина (А) в позиции 2756 на гуанин (G). Генетический маркер обозначается как А2756G. В результате изменяется структура белка, синтезированного на мутированном гене, происходит замена аспарагиновой кислоты на глицин в позиции 919 (Asp919Gly). Отсутствие ферментативной активности у метионинсинтазы влечет за собой накопление гомоцистеина в крови и клетках организма приводящего к образованию атеросклеротических бляшек, заболеваниям сердечно-сосудистой системы и пр.
В системе гемостаза выделяют свертывающую, противосвертывающую и фибринолитическую системы, которые сбалансированы между собой и обеспечивают поддержание жидкого состояния крови.