Пункт-забора:
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09

Комплексное обследование на гентингтоноподобные заболевания (ГПЗ2, ГПЗ4, ДРПЛА)

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Венозная кровь
Синонимы (rus)
Гентингтоноподобное заболевание 2 типа (ГПЗ 2), ген JPH3, гентингтоноподобное заболевание 4 типа (ГПЗ 4), ген TBP, дентаторубро-паллидолюисова атрофия (ДРПЛА), ген ATN1, экспансия триплетных повторов, генетическое обследование
Синонимы (eng)
Huntington disease-like 2 (HDL2), junctophilin 3 (JPH3) gene; huntington disease-like 4, TATA box-binding protein (TBP) gene; dentatorubral–pallidoluysian atrophy (DRPLA), gene atrophin 1 (ATN1), expansion of triplet repeats

Исследование выявляет патологическое увеличение генетической последовательности в геноме на клеточной линии, что позволяет выявить и диагностировать разновидность нейродегенеративных гентингтоноподобных заболеваний. Экспансия повторения нуклеотидов характеризуются нарушением функционала кодируемого белка и других веществ, что приводит к нарушениям моторных, когнитивных, нейропсихических функций организма.

ГП32 - гентингтоноподобное заболевание 2 типа с мутацией генетического кода в виде повторов CТG гена JPH3, кодируемый протеин - юнктофилин-3.

ГПЗ4 - гентингтоноподобное заболевание 4 типа, повторы CAG/CAA гена TBP, кодируемый протеин - ТАТА-бокс-связывающий белок.

ДРПЛА - дентаторубро-паллидолюисова атрофия, повторы CAG гена ATN1, кодируемый протеин – атрофин-1.

Могут передаваться наследственным путем.



  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.

Заболевание

Нуклеотидные повторы

Ген

Количество повторов

Результат

ГП32

CTG

JPH3

от 6 до 28

Патологии нет

от 29 до 39

Спорное значение

≥ 40

Наличие патологии

ГПЗ4

CAG/CAA

TBP

от 25 до 40

Патологии нет

от 41 до 48

Наличие патологии, но в легкой форме

≥ 49

Наличие патологии

ДРПЛА

CAG

ATN1

от 6 до 35

Патологии нет

от 36 до 47

Патологии нет, но есть риск передачи по наследству и развития заболевания  у потомков

≥ 48

Наличие патологии


Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 99-000-020
Цена:
5 300 
+150 р. Забор крови из вены
Итого:
5450

С этим анализом сдают также:

Количество анализов, входящих в состав комплекса: 10 шт.
В состав данного комплекса входят основные биохимические исследования, позволяющие дать первичную оценку общему состоянию здоровья
Биоматериал: Сыворотка крови
до 2 раб.дней
2 150 
Количество анализов, входящих в состав комплекса: 19 шт.
С помощью 19 наиболее информативных биохимических исследований, входящих в состав данного комплекса, можно получить достоверную оценку работы внутренних органов
Биоматериал: Сыворотка крови
Выезд на дом
до 2 раб.дней
4 450 
Количество анализов, входящих в состав комплекса: 12 шт.
Комплекс из 12 лабораторных исследований венозной крови позволяет выявить антитела разных классов
Биоматериал: Сыворотка крови
до 5 раб.дней
6 555 
Количество анализов, входящих в состав комплекса: 4 шт.
В состав данного комплекса входят 4 базовых лабораторных теста, назначаемых пациентам перед плановой госпитализацией. Они позволяют диагностировать такие тяжёлые инфекции, как сифилис, ВИЧ, гепатиты В и С.
Биоматериал: Сыворотка крови
до 2 раб.дней
2 970