Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09
Получить результат
Заполните свои данные
Версия для слабовидящих
Версия для
слабовидящих
Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52

Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 2 типа в гене JPH3

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Венозная кровь
Синонимы (rus)
Гентингтоноподобное заболевание 2 типа (ГПЗ 2), ген JPH3, экспансия триплетных повторов, генетическое обследование.
Синонимы (eng)
Huntington disease-like 2 (HDL2), junctophilin 3 (JPH3) gene, expansion of CTG (cytosine-thymine-guanine) triplet repeats.

Рост числа CTG-триплетных повторов (экспансия) во 2А экзоне гена JPH3 указывает на причину формирования гентингтоноподобного заболевания 2 типа, аутосомно-доминантного неврологического заболевания.



  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.

Генетическое исследование представляет собой главный метод обоснования диагноза и построено на расчете количества тройных CTG-повторов с использованием метода фрагментного анализа в гене JPH3. Диагностическое значение найденного количества CTG-повторов в гене JPH3:

6-28 CTG-повторов норма

29-39 CTG повторов клиническая значимость неизвестна. В некоторых исследованиях это число CТG-повторов определяется как норма, но подверженное росту в следующих поколениях. Известны факты с атипичной симптоматикой и очень поздним началом ГПЗ 2

≥ 40 CTG - повторов - выраженная тринуклеотидная экспансия  - Диагноз "ГПЗ 2" доказан



Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-549
Цена:
3 960 
+150 р. Забор крови из вены
Итого:
4110

С этим анализом сдают также:

Код:15-00-294
С помощью данного лабораторного теста определяются генетические факторы риска развития синдрома Тричера-Коллинза-Франческетти
Цельная кровь
Выезд на дом
до 34 раб.дней
83 900 
Код:7877DHCR7
Исследование позволяет определить возможные мутации гена DHCR7, вызывающие развитие синдрома Смита-Лемли-Опица
Цельная кровь
Выезд на дом
до 25 раб.дней
34 360