Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
Клиника-Партнер "Искрамед"
+7 (950) 001-23-45
Клиника-партнер "Mental Unit"
+7(812) 701-09-99
+7 (812) 243-12-52

Нарушения обмена веществ

Система
Система
Органы
Органы
Болезни
Болезни
Исследование / 15-00-129
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C154T (Arg52Cys)
Анализ структуры гена MBL2, который кодирует маннозосвязывающий лектин, проводят с целью определения  полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или  буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для  определения предрасположенности к развитию тяжелых форм бактериальных и вирусных инфекций, особенно у ВИЧ-инфицированных, при проведении химиотерапии, у больных муковисцидозом.
Выезд на дом
Срок
до 11 дн.
Цена
4 521 
Исследование / 15-00-128
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C4T (регуляторная область гена)
Анализ структуры гена MBL2, который кодирует маннозосвязывающий лектин, проводят с целью определения  полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или  буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для  определения предрасположенности к развитию тяжелых форм бактериальных и вирусных инфекций, особенно у ВИЧ-инфицированных, при проведении химиотерапии, у больных муковисцидозом.
Выезд на дом
Срок
до 11 дн.
Цена
4 521 
Исследование / 15-00-127
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-221)C (регуляторная область гена)
Анализ структуры гена MBL2, который кодирует маннозосвязывающий лектин, проводят с целью определения  полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или  буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для  определения предрасположенности к развитию тяжелых форм бактериальных и вирусных инфекций, особенно у ВИЧ-инфицированных, при проведении химиотерапии, у больных муковисцидозом.
Выезд на дом
Срок
до 11 дн.
Цена
4 521 
Исследование / 15-00-126
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-550)C (регуляторная область гена)
Анализ структуры гена MBL2, который кодирует маннозосвязывающий лектин, проводят с целью определения  полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения предрасположенности к развитию тяжелых форм бактериальных и вирусных инфекций.
Выезд на дом
Срок
до 11 дн.
Цена
4 521 
Исследование / 15-00-106
Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln)
Процедура назначается для оценки генетической предрасположенности к СД 2 типа и способности сердечно-сосудистой системы адаптироваться к физическим и психоэмоциональным нагрузкам.
Выезд на дом
Срок
до 11 дн.
Цена
1 600 
Исследование / 15-00-55
Диагностика целиакии (типирование HLA DQ2/DQ8)
Выявление в ходе генетического типирования HLA (DQ2/DQ8) говорит о наследственной предрасположенности к целиакии.
Выезд на дом
Срок
до 10 дн.
Цена
7 370 
Исследование / 15-00-48
Витамин К - редуктаза (VKORC1). Выявление мутации T7481C (регуляторная область гена)
Анализ позволяет выявить полиморфизмы гена VKORC1, которые приводят к снижению синтеза фермента витамин К - редуктазы.
Выезд на дом
Срок
до 6 дн.
Цена
1 200 
Исследование / 15-00-137
УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1). Выявление мутации (TA)6/7 (регуляторная область гена)
В основе мутации лежит инсерция (вставка) одной или нескольких ТА-последовательностей, что приводит к снижению или полному отсутствию активности данного фермента. Возможен гетерозиготный (UGT1A1*28) и гомозиготный (UGT1A28*28) вариант измененного гена. Мутации в регуляторной части гена повышают предрасположенность человека к развитию синдрома Жильбера, Криглера-Найара, гипербилирубинемии новорожденных, а также к токсическим эффектам от приема некоторых лекарств в лечебных дозах.
Выезд на дом
Срок
до 8 дн.
Цена
2 849 
Исследование / 15-00-164
Ген рецептора витамина D (VDR). Выявление мутации G283A (BsmI)
Во время анализа производится установление аллельного полиморфизма 283 A> G (BsmI) гена VDR.
Выезд на дом
Срок
до 6 дн.
Цена
979 
Исследование / 15-00-131
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G170A (Gly57Glu)
Анализ структуры гена MBL2, который кодирует маннозосвязывающий лектин, проводят с целью определения  полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для  определения предрасположенности к развитию тяжелых форм бактериальных и вирусных инфекций, особенно у ВИЧ-инфицированных, при проведении химиотерапии, у больных муковисцидозом.
Выезд на дом
Срок
до 11 дн.
Цена
4 521 
Исследование / 15-00-130
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G161A (Gly54Asp)
Анализ структуры гена MBL2, который кодирует маннозосвязывающий лектин, проводят с целью определения  полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для  определения предрасположенности к развитию тяжелых форм бактериальных и вирусных инфекций, особенно у ВИЧ-инфицированных, при проведении химиотерапии, у больных муковисцидозом.
Выезд на дом
Срок
до 11 дн.
Цена
4 521 
Исследование / 15-00-104
Рецептор мелатонина 1B (MTNR1B). Выявление мутации C(g.37979623)T (регуляторная область гена)
Исследование назначается для выявления наследственной предрасположенности к нарушению обмена углеводов, которое проявляется повышенным уровнем глюкозы и развитием сахарного диабета 2 типа. 
Выезд на дом
Срок
до 11 дн.
Цена
1 749 
Исследование / 81-820
Комплексная оценка риска камнеобразования - литогенные субстанции мочи
При исследовании определяют следующие показатели: Cа, P, Mg,  оксалаты, мочевая кислота, соотношение данных показателей с креатинином и отдельно креатинин.
Срок
до 7 дн.
Цена
3 500 
Исследование / 15-00-42
Витамин К - редуктаза (VKORC1). Выявление мутации G(-1639)A (регуляторная область гена)
С помощью данного теста можно выявить мутации гена VKORC1, связанного с образованием витамин К – эпоксид-редуктазного комплекса в организме человека (мутации в этом гене приводят к снижению уровня фермента).
Выезд на дом
Срок
до 6 дн.
Цена
880 
Исследование / 10-410
Синдром Жильбера, УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1)
Синдром Жильбера - заболевание, вызванное мутацией гена UGT1A1, который отвечает за выработку билирубина. 
Выезд на дом
Срок
до 10раб. дн.
Цена
3 289 
Исследование / 15-00-14
Лактозная непереносимость (взрослые и дети старше 3 лет)

Исследование, позволяющее выявить непереносимость лактозы, которая возникает из-за генетически обусловленного снижения активности лактазы. В исследование входит анализ ДНК-маркера, связанного с лактазной недостаточностью.

Срок
до 8 дн.
Цена
1 551 
Исследование / 15-00-341
Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Folic Acid Metabolism (Genes MTHFR, MTRR, MTR)
Исследование позволяет дать оценку наличия склонности к гипергомоцистеинемии
Срок
до 9 дн.
Цена
5 104 
Исследование / 15-00-340
Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (Folic Acid Metabolism (Genes MTHFR, MTRR, MTR))
Исследование оценивает обмен фолиевой кислоты
Выезд на дом
Срок
до 12 дн.
Цена
5 698