Анализ на Ген рецептора витамина D (VDR). Выявление мутации G283A (BsmI) в Санкт-Петербурге

Биоматериал и способ забора

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Венозная кровь

Срок исполнения: до 6 дн.

Во время анализа производится установление аллельного полиморфизма 283 A> G (BsmI) гена VDR. Наименование гена VDR это аббревиатурой Vitamin D Receptor (рецептор к витамину D). Белок, вырабатываемый геном, принадлежит к роду ядерных рецепторов, активизируя иные гены, добавленные в метаболизм кальция. Витамин D, формирующийся в коже на солнце, или проникающий в организм с едой, а также как лекарство, соединяется с белком VDR.
Данный комплекс доставляется в ядра клеток и активизирует гены, сохраняющие показатель кальция в крови на нужном уровне. В гене VDR присутствуют и другие функциональные полиморфизмы (ApaI, TaqI, FokI, poly-A). Они тоже ведут к нарушениям метаболизма кальция. Аллельные варианты в проверенной области гена: A (B или BsmI-) и G (b или BsmI+). В европейских популяциях оба аллеля попадаются приблизительно с одинаковой частотой.

Последний прием пищи минимум за 3 часа до сдачи крови.

Код теста	Наименование теста
15-00-164	Ген рецептора витамина D (VDR). Выявление мутации A283G (BsmI), генотип
15-00-164-ВД	Ген рецептора витамина D (VDR). Выявление мутации A283G (BsmI), Справочная информация

Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл

Обработка образца

Перемешать 8-10 раз
Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца

при температуре +2…+8 °С

Транспортировка образца

при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-164

Цена:

979 ₽

+200 р. Забор крови из вены

Итого:

1179 ₽

В корзину

Исследование / 10-410

Синдром Жильбера, УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1)

Синдром Жильбера - заболевание, вызванное мутацией гена UGT1A1, который отвечает за выработку билирубина.

Выезд на дом

Срок

до 10раб. дн.

Цена

3 289 ₽

Исследование / 15-00-137

УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1). Выявление мутации (TA)6/7 (регуляторная область гена)

В основе мутации лежит инсерция (вставка) одной или нескольких ТА-последовательностей, что приводит к снижению или полному отсутствию активности данного фермента. Возможен гетерозиготный (UGT1A1*28) и гомозиготный (UGT1A28*28) вариант измененного гена. Мутации в регуляторной части гена повышают предрасположенность человека к развитию синдрома Жильбера, Криглера-Найара, гипербилирубинемии новорожденных, а также к токсическим эффектам от приема некоторых лекарств в лечебных дозах.

Выезд на дом

Срок

до 8 дн.

Цена

2 849 ₽

Исследование / 15-00-14

Лактозная непереносимость (взрослые и дети старше 3 лет)

Исследование, позволяющее выявить непереносимость лактозы, которая возникает из-за генетически обусловленного снижения активности лактазы. В исследование входит анализ ДНК-маркера, связанного с лактазной недостаточностью.

Срок

до 8 дн.

Цена

1 551 ₽

Исследование / 15-00-338

Наследственная предрасположенность к сахарному диабету 1-го типа по трем локусам генов системы HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1)

Выезд на дом

Срок

до 14раб. дн.

Цена

7 190 ₽

Ген рецептора витамина D (VDR). Выявление мутации G283A (BsmI)

Биоматериал и способ забора

Рекомендации по забору и транспортировке

С этим анализом сдают также:

С этим анализом сдают также:

Вы просматривали