Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09
Получить результат
Заполните свои данные
Версия для слабовидящих
Версия для
слабовидящих
Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52

УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1). Выявление мутации (TA)6/7 (регуляторная область гена)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Венозная кровь
Синонимы (rus)
Гипербилирубинемия новорождённых, Иринотекан, Метаболизм билирубина, Синдром Жильбера
Уридинфосфат-глюкоронил трансфераза (УДФ-глюкоронил трансфераза) является ферментом, который локализуется на поверхности мембран гепатоцитов и способствует метаболизму билирубина, стероидов, некоторых лекарственных препаратов. В основе обмена веществ при участии данного фермента лежит присоединение глюкуроновой кислоты (глюкуронирование) к молекулам нерастворимых метаболитов, что переводит их в растворимое состояние и обеспечивает выведение из организма в составе желчи. Возможно развитие мутации в регуляторной части гена UGT1A1, который кодирует одну из изоформ фермента УДФ-глюкоронил трансферазы. Регуляторный участок гена представляет собой повторяющуюся 6 раз последовательность из двух азотистых оснований тимина(Т) и аденина (А). При отсутствии мутаций ген обозначается как UGT1A1*1. В основе мутации лежит инсерция (вставка) одной или нескольких ТА-последовательностей, что приводит к снижению или полному отсутствию активности данного фермента. Возможен гетерозиготный (UGT1A1*28) и гомозиготный (UGT1A28*28) вариант измененного гена. Мутации в регуляторной части гена повышают предрасположенность человека к развитию синдрома Жильбера, Криглера-Найара, гипербилирубинемии новорожденных, а также к токсическим эффектам от приема некоторых лекарств в лечебных дозах.
  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.
Генотип 6/6 или *1/*1 соответствует норме, характеризуется отсутствием нарушения экспрессии гена UGT1A1. При выявлении генотипа 6/7 или *1/*28 отмечается частичное нарушение – экспрессии гена UGT1A1 и снижение активности УДФГТ. Гомозиготный вариант генотипа 7/7 или *28/*28 характеризуется нарушением экспрессии гена UGT1A1 и значительным снижением активности УДФГТ . Результаты исследования интерпретируются только врачом в совокупности с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-137
Цена:
1 750 
+150 р. Забор крови из вены
Итого:
1900

С этим анализом сдают также:

Код:15-00-55
Выявление в ходе генетического типирования HLA (DQ2/DQ8) говорит о наследственной предрасположенности к целиакии.
Венозная кровь
Код:10-410
Синдром Жильбера - заболевание, вызванное мутацией гена UGT1A1, который отвечает за выработку билирубина. 
венозная кровь
Код:15-00-164
Во время анализа производится установление аллельного полиморфизма 283 A> G (BsmI) гена VDR.
Венозная кровь
Код:15-00-129
Анализ структуры гена MBL2, который кодирует маннозосвязывающий лектин, проводят с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения предрасположенности к развитию тяжелых форм бактериальных и вирусных инфекций, особенно у ВИЧ-инфицированных, при проведении химиотерапии, у больных муковисцидозом.
Венозная кровь, Буккальный (щечный) эпителий