При отсутствии возможности получения генетического материала из стандартных объектов, для установления родства, идентификации личности, решения судебных вопросов используются нестандартные объекты трех типов. Наиболее многочисленной является группа нестандартных объектов 2 типа, к которой относятся абортивный материал, парафиновые блоки, мумифицированная ткань, в том числе отпавшая пуповина, забальзамированная ткань, фрагменты одежды (рубашки, футболки с засаленными воротничками и манжетами), пятна на ткани, содержащие остатки биологического материала (кровь, сперма), диаметром менее 1 см2.
При отсутствии возможности выделения ДНК из стандартных объектов (буккального эпителия, крови), для исследования используются нестандартные объекты, одним которых являются ногти (нестандартный объект 1 типа). Выделение ДНК из нестандартных объектов позволяет идентифицировать человека, которому принадлежит биологический материал, или провести исследование в тайне от его обладателя.
В результате данного исследования составляется заключение с указанием индивидуального, свойственного только данному человеку, набора генов. ДНК-профиль используется при идентификации личности, определении родства между исследуемыми лицами.
При необходимости установления отцовства двух детей от одной матери, одного ребёнка и двух мужчин, родства между более, чем двумя братьями (сестрами), внуками и т.п., требующих увеличения количества исследуемых лиц, используется услуга «дополнительный участник исследования». ДНК дополнительного участника анализируется по 25 аутосомным маркерам.
При отсутствии возможности выделения ДНК из стандартных объектов (буккальный эпителий, кровь), для идентификации личности используются нестандартные объекты 1 типа, одним из которых являются волосы.
При необходимости определения или подтверждения родства между предполагаемыми бабушкой по отцовской линии и внуком, дедушкой по отцовской линии и внучкой, бабушкой и дедушкой по материнской линии и внуками, по линии брат-брат, брат-сестра по матери, сестра-сестра по отцу рекомендуется проведение теста на родство «Универсальный» с включением в исследование дополнительного участника. Анализ ДНК проводится по 25-40 аутосомным маркерам с расчетом индекса родства.
Исследование предназначено для установления близкой родственной связи с разными представителями семьи (кроме отца и матери): бабушкой, дедушкой, дядей, тетей, сводными братьями или сестрами. В зависимости от исследуемого вида родства и возможности предоставления образцов ДНК дополнительных родственников исследуется до 40 маркеров ДНК, маркеры Х или Y хромосомы. При исследовании 25 маркеров в стоимость входит тестирование двух дополнительных родственников, участие которых может увеличить точность анализа.
Исследование предназначено для выявления следов спермы при помощи иммунохроматографического экспресс-теста, поскольку ИХА-тест отличается точностью и скоростью выполнения. Тест используется при проведении судебно-биологических экспертиз.
Аполипопротеин Е (АроЕ) является белком, который входит в состав хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП) и регулирует обмен липидов, преимущественно холестерина, в крови и в тканях головного мозга. АроЕ синтезируется гепатоцитами в печени, а также астроцитами и клетками микроглии в головном мозге. Данный белок осуществляет транспорт холестерина от мест его синтеза и всасывания к местам потребления.
Ген BRCA1 кодирует белок breast cancer 1 (BRCA1), который обеспечивает восстановление молекул ДНК после повреждения, защищает их от воздействия повреждающих факторов, тем самым способствует поддержанию постоянства генома.
Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) представляет собой внутриклеточный фермент, который участвует в превращениях гомоцистеина в метионин в присутствии кофакторов витамина В6 (пиридоксина) и В12 (цианкобаламина) и субстрата - витамина В9 (фолиевой кислоты). Установлено несколько вариантов мутаций в гене, кодирующем MTHFR, одной из которых является замена аденина (А) на цитозин (С) в положении 1298 (маркер А1298С), в результате чего вместо глутаминовой кислоты (Glu) в положении 429 появляется аминокислота аланин (Ala) (Glu429Ala).
Для прогнозирования терапевтического ответа на приём препаратов PEG-интерферона и Рибавирина определяют полиморфность гена IL28B, который кодирует белок интерферон-лямбда-3, являющийся лигандом цитокинового рецептора II класса. IL28B запускает каскад реакций, передающий информацию от внеклеточных сигналов к промоторам генов-мишеней, блокируя синтез вирусных белков.
При изучении полиморфности гена IL28B проводят анализ 2-х генетических маркеров: rs12979860 C/T и rs8099917 T/G, которые расположены в регуляторной части данного гена.
Интерпретацию результатов данного исследования проводит только лечащий врач и решает вопрос о целесообразности назначения противовирусной терапии.
Выявление рецепторов к эстрогену и прогестерону, а также белка Кi67, которые выступают в роли антигенов, проводится иммуногистохимическим методом с использованием антител, меченных флюорохромом. При взаимодействии антигенов и антител клетки и ядра приобретают специфическое окрашивание, видимое в флуоресцентном микроскопе. Далее производится подсчёт окрашенных клеток и дальнейшая оценка результата.
Генетические исследования представляют собой комплекс лабораторных анализов, целью которых является работа с генетическим материалом человека – его генами, геномами, хромосомами. На основании проведенного анализа на гены врач может определить риск развития ряда патологий, среди которых сахарный диабет, болезни сердечно-сосудистой системы, инфаркт и инсульт, онкологические заболевания и пр.
Данное исследование показано не только при подозрении на определенное заболевание, но и в качестве профилактической меры. Мутации генов способны привести к риску появления серьезных генных патологий. Их раннее обнаружение позволяет не только оценить степень риска развития заболевания, но и подобрать оптимальное лечение еще до появления симптомов болезни.
Отдельного внимания заслуживают молекулярно-генетические исследования при онкологии. Так как при раке имеют место мутационные изменения генома клетки, данные исследования позволяют на ранних стадия выявить наличие у человека предрасположенности к онкологическим заболеваниям.
Кроме того, подобные анализы и молекулярно-генетические исследования позволяют выявить степень родства, что особенно важно при установлении отцовства.