Пункт-забора:
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09

Генетические исследования

Система
Система
Органы
Органы
Болезни
Болезни
Код:12-670
FISH - исследование (Fluorescence in-situ hybridization) для дифференциальной диагностики раковых заболеваний системы кроветворения и опухолей солидных органов. 
Биоматериал: биоптат опухолевой ткани в парафиновом блоке
25 980 
Код:56-360
Определение данных белков иммуноцитохимическим методом проводят при выявлении изменений в прямой кишке во время кольпоскопии.
Биоматериал: Соскоб со слизистой прямой кишки
10 490 
Код:71-636
При ишемии (кислородном голодании) клеток головного мозга происходит их разрушение. В результате в кровоток попадают NR2-субъединицы NMDA-рецепторов глутамата, которые в норме имеют внутриклеточную локализацию.
Биоматериал: Венозная кровь
2 550 
Код:12-820
Определение перестройки гена ROS1 в ткани опухоли методом ИГХ (определение транслокации гена ROS1) назначается для диагностики онкологических заболеваний.
Биоматериал: образец ткани, биоптат опухоли в парафиновом блоке
13 500 
Код:12-760
ГистоFISH анализ транслокации t(2;5)(p23;q35) на парафиновых срезах используется для диагностики анапластической крупноклеточной лимфомы. 
Биоматериал: биоптат опухолевой ткани в парафиновом блоке
13 300 
Код:99-16-015
Спиноцеребеллярная атаксия 2 типа относится к генетическому дегенеративному заболеванию. Одна из причин развития болезни является повышение количества CAG-триплетных повторов в кодирующей части гена ATX 2. 
Биоматериал: венозная кровь
3 960 
Код:15-00-551
Кариотип это хромосомный набор клеток организма (соматических).
Биоматериал: Абортный материал
13 500 
Код:15-00-550
Первичная яичниковая недостаточность (ПЯН), связанная с синдромом ломкой Х-хромосомы это клиническое состояние, проявляющееся у женщин носителей премутации (количество повторов CGG от 60 до 199) в 5-нетранслируемой области гена FMR1 и отличающееся снижением функции яичников.
Биоматериал: Венозная кровь
6 800 
Код:15-00-549

Рост числа CTG-триплетных повторов (экспансия) во 2А экзоне гена JPH3 указывает на причину формирования гентингтоноподобного заболевания 2 типа, аутосомно-доминантного неврологического заболевания.


Биоматериал: Венозная кровь
3 960 
Код:15-00-548
Комплексный генетический анализ, определяющий 28 мутаций гена CFTR, которые наиболее распространены на территории Российской Федерации и приводят к возникновению тяжелого наследственного заболевания муковисцидоза.
Биоматериал: Венозная кровь
13 649 
Код:15-00-161
Транслокация t(8;21)(q22;q22) это известная аномалия кариотипа, типичный для острого миелоидного лейкоза (ОМЛ).
Биоматериал: Венозная кровь
1 950 
Код:15-00-158
Злокачественный клон образуется из-за изменений в работе нормальных генов.
Биоматериал: Венозная кровь
1 950 
Код:15-00-157
При исследовании патогенеза опухолевых болезней системы крови открыли один из важных принципов онкогенеза: злокачественный клон образуется из-за нарушения в работе нормальных генов. 
Биоматериал: Венозная кровь
3 530 
Код:15-00-156
Мутации в гене кальретикулина CALR это маркер миелопролиферативных новообразований (МПН) – болезней крови, которые сопровождаются образованием лишнего числа зрелых миелоидных клеток.
Биоматериал: Венозная кровь
6 700 
Код:15-00-154
Мутации в гене NPM1 определены как часто наблюдающиеся генетические аберрации при ОМЛ у взрослых людей (около 35 всех случаев ОМЛ и около 60 случаев ОМЛ с нормальным кариотипом).
Биоматериал: Венозная кровь
3 530 
Код:15-00-148
Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) это важные и высокоспецифичные маркеры для определения болезней системы крови: острый и хронический миелоидный лейкоз, миелодиспластический синдром, Ph-негативные миелопролиферативные неоплазии (истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз) и т.д.
Биоматериал: Венозная кровь
3 530 
Код:15-00-142
Анализ структуры гена АDRB2 проводят с целью выявления его полиморфизма при корректировке дозы агонистов β2-адренорецепторов во время проведения комплексной терапии бронхиальной астмы и сердечной недостаточности.
Биоматериал: Венозная кровь, Буккальный (щечный) эпителий
2 720 
Код:12-370
Благодаря анализу можно определить тип опухоли, ее способность к метастазированию, прогнозировать эффективность лечения злокачественного новообразования.
Биоматериал: биоптат опухолевой ткани в парафиновом блоке
13 140 
Код:15-00-138
Анализ структуры гена AMPD1, который кодирует внутриклеточный фермент АМФ-дезаминазу в скелетных мышцах, проводят с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения устойчивости к повышенным физическим нагрузкам у спортсменов.
Биоматериал: Венозная кровь, Буккальный (щечный) эпителий
2 590 

Генетические исследования представляют собой комплекс лабораторных анализов, целью которых является работа с генетическим материалом человека – его генами, геномами, хромосомами. На основании проведенного анализа на гены врач может определить риск развития ряда патологий, среди которых сахарный диабет, болезни сердечно-сосудистой системы, инфаркт и инсульт, онкологические заболевания и пр.

В каких случаях рекомендуется сдать анализы на мутацию генов?

Данное исследование показано не только при подозрении на определенное заболевание, но и в качестве профилактической меры. Мутации генов способны привести к риску появления серьезных генных патологий. Их раннее обнаружение позволяет не только оценить степень риска развития заболевания, но и подобрать оптимальное лечение еще до появления симптомов болезни.

Отдельного внимания заслуживают молекулярно-генетические исследования при онкологии. Так как при раке имеют место мутационные изменения генома клетки, данные исследования позволяют на ранних стадия выявить наличие у человека предрасположенности к онкологическим заболеваниям.

Кроме того, подобные анализы и молекулярно-генетические исследования позволяют выявить степень родства, что особенно важно при установлении отцовства.