Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
Клиника-Партнер "Искрамед"
+7 (950) 001-23-45
Клиника-партнер "Mental Unit"
+7(812) 701-09-99
+7 (812) 243-12-52

Генетические исследования

Система
Система
Органы
Органы
Болезни
Болезни
Исследование / 15-00-58
FISH анализ делеции 12p
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH-анализ) является одним из методов диагностики в онкогематологической практике.
Срок
до 10 дн.
Цена
12 200 
Исследование / 15-00-57
Хронический миелолейкоз. FISH анализ химерного гена BCR/ABL
FISH-анализ используют для выявления химерного гена при подозрении на ХМЛ, также для контроля лечения заболевания.
Выезд на дом
Срок
до 12 дн.
Цена
14 100 
Исследование / 15-00-55
Диагностика целиакии (типирование HLA DQ2/DQ8)
Выявление в ходе генетического типирования HLA (DQ2/DQ8) говорит о наследственной предрасположенности к целиакии.
Выезд на дом
Срок
до 10 дн.
Цена
7 370 
Исследование / 15-00-50
Рецептор ангиотензина 1 (AGTR1). Выявление мутации A1166C (регуляторная область гена)
Исследование данного генетического маркера позволяет установить предрасположенность к артериальной гипертензии из-за особенностей работы ренин-ангиотензиновой системы, которая отвечает за баланс электролитов. 
Выезд на дом
Срок
до 6 дн.
Цена
720 
Исследование / 15-00-48
Витамин К - редуктаза (VKORC1). Выявление мутации T7481C (регуляторная область гена)
Анализ позволяет выявить полиморфизмы гена VKORC1, которые приводят к снижению синтеза фермента витамин К - редуктазы.
Выезд на дом
Срок
до 6 дн.
Цена
1 200 
Исследование / 15-00-95
Генодиагностика окулофарингеальной миодистрофии
Молекулярно-генетический анализ, предназначенный для обнаружения в гене PABPN1 повторяющихся нуклеотидных последовательностей, число которых взаимосвязано с формированием наследственной болезни, которая принадлежит к группе прогрессирующих мышечных дистрофий.
Выезд на дом
Срок
до 10 дн.
Цена
5 049 
Исследование / 15-00-70
FISH анализ перестроек ATM гена
Анализ используется с целью диагностики и оценки прогноза течения такого заболевания, как хронический лимфолейкоз
Выезд на дом
Срок
до 10 дн.
Цена
12 200 
Исследование / 15-00-92
Генодиагностика синдрома аутосомно-доминантной артериопатии ЦАДАСИЛ/CADASIL (ген NOTCH3)
Разнообразные мутации в гене Notch3 считаются причиной появления синдрома аутосомно-доминантной артериопатии ЦАДАСИЛ/CADASIL.
Выезд на дом
Срок
до 10 дн.
Цена
7 799 
Исследование / 15-00-141
Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19 G681A
Анализ структуры гена CYP2C19 , кодирующего изофермент цитохрома Р450, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения  полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для  выявления физиологической эффективности применения лекарственных препаратов (антиагрегантов, антидепрессантов, ингибиторов протонной помпы, противогрибковых, противоопухолевых, психотропных препаратов и др.).
Выезд на дом
Срок
до 6 дн.
Цена
1 815 
Исследование / 15-00-90
Генетическое обследование на дентаторубро-паллидолюисову атрофию в гене ATN1
Рост количества CAG/CAA-триплетных повторов (экспансия) в гене ATN1 считается причиной формирования дентаторубро-паллидолюисовой атрофии, аутосомно-доминантного неврологического заболевания.
Выезд на дом
Срок
до 11 дн.
Цена
4 653 
Исследование / 15-00-97
Исследование SOD1 гена при боковом амиотрофическом склерозе
Боковой амиотрофический склероз (БАС) тяжелое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся гибелью центральных и периферических мотонейронов с прогрессирующим течением. 
Выезд на дом
Срок
до 10 дн.
Цена
6 248 
Исследование / 15-00-153
ПЦР анализ мутаций в гене MPL
Мутация в гене MPL мутация в гене рецептора тромбопоэтина вызывает изменения в стволовой кроветворной клетке и нарушению создания клеток крови.
Выезд на дом
Срок
до 34 дн.
Цена
7 370 
Исследование / 12-780
ГистоFISH анализ перестроек BCL2 гена на парафиновых срезах
ГистоFISH анализ перестроек BCL2 гена на парафиновых срезах  (Analysis of the Bcl-2 gene aberrations on paraffin slides) назначается пациентам с онкогематологическими заболеваниями для диагностики фолликулярной лимфомы. 
Срок
до 15 дн.
Цена
19 200 
Исследование / 15-00-71
FISH анализ перестроек BCL2 гена (t(14;18)(q32;q21)t(2;18)(p11;q21)t(18;22)(q21;q11))
FISH анализ перестроек BCL2 гена (t(14;18)(q32;q21)t(2;18)(p11;q21)t(18;22)(q21;q11)) (Analysis of BCL2 rearrangements) назначается пациентам с онкогематологическими заболеваниями.
Выезд на дом
Срок
до 10 дн.
Цена
12 200 
Исследование / 15-00-166
Исследование микроделеций и микродупликаций хромосом
Исследование на выявление микродупликационных/микроделеционных синдромов ( ММС, Microdeletion and microduplication) назначают с целью выявления причины отставания и задержки развития. 
Выезд на дом
Срок
до 10 дн.
Цена
8 100 
Исследование / 15-00-137
УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1). Выявление мутации (TA)6/7 (регуляторная область гена)
В основе мутации лежит инсерция (вставка) одной или нескольких ТА-последовательностей, что приводит к снижению или полному отсутствию активности данного фермента. Возможен гетерозиготный (UGT1A1*28) и гомозиготный (UGT1A28*28) вариант измененного гена. Мутации в регуляторной части гена повышают предрасположенность человека к развитию синдрома Жильбера, Криглера-Найара, гипербилирубинемии новорожденных, а также к токсическим эффектам от приема некоторых лекарств в лечебных дозах.
Выезд на дом
Срок
до 8 дн.
Цена
2 849 
Исследование / 15-00-121
Интерлейкин 1A (IL1A). Выявление мутации C(-889)T (регуляторная область гена)
Гуморальные факторы представлены биологически активными молекулами, которые выделяются клетками иммунной системы в ответ на внедрение возбудителя и находятся в растворенном состоянии. Одним из таких факторов являются интерлейкин 1 (IL-1), который инициируют и регулируют иммунные процессы, обеспечивает развитие острого и хронического воспаления, а также резорбцию костной ткани. Анализ структуры гена IL1A, который кодирует интерлейкин-1 альфа, относящийся к провоспалительным цитокинам, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения предрасположенности к развитию пародонтита, остеомиелита, болезни Альцгеймера.
Выезд на дом
Срок
до 11 дн.
Цена
1 881 
Исследование / 15-00-143
Бета-3 адренергический рецептор (ADRB3). Выявление мутации T190C (Trp64Arg)
Β3-адренергический рецептор (β3-AR, ADRB3) считается значительной частью симпатической нервной системы.
Выезд на дом
Срок
до 11 дн.
Цена
2 849 
Исследование / 15-00-94
Генодиагностика спинальной мышечной атрофии (гены SMN1 и SMN2)
Определение хромосомных мутаций в генах SMN1 и SMN2.
Выезд на дом
Срок
до 10 дн.
Цена
5 379 
Исследование / 15-00-284
Синдром Ослера-Рендю-Вебера ENG м.
Изучение мутаций в гене ENG.
Выезд на дом
Срок
до 25 дн.
Цена
37 301 
Исследование / 18-104
ПЦР анализ мутаций в гене NRAS
NRAS протоонкогены принадлежат к семейству белков RAS
 
Цена
17 200 
Исследование / 99-16-017
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6 типа (в гене CACNA1A)
Генетический анализ назначается  при подозрении на СЦА6 и выявлении данных симптомов, при наличии семейных случаев заболевания, для дифференциальной диагностики с гиперкинезами, при планировании семьи.
Выезд на дом
Срок
до 11 дн.
Цена
4 653 
Исследование / 15-00-69
FISH анализ перестроек 7 хромосомы
Анализ используется с целью диагностики и оценки прогноза течения таких заболеваний, как миелодиспластический синдром, острый миелобластный лейкоз.
Срок
до 10 дн.
Цена
12 200 
Исследование / 12-770
ГистоFISH анализ t(11;14)(q13;q32) на парафиновых срезах
ГистоFISH анализ t(11;14)(q13;q32) на парафиновых срезах назначается пациентам с подозрением на B-крупноклеточную лимфому и другие онкологические заболевания с поражением лимфоузлов.
Срок
до 15 дн.
Цена
19 200 
Исследование / 15-00-73
FISH анализ перестроек MLL гена
Данное исследование актуально при диагностике ОЛЛ, ОМЛ, реже – миелодиспластического синдрома.
Срок
до 10 дн.
Цена
12 200 
Исследование / 15-00-149
ПЦР анализ мутаций в гене ASXL1
Первичный миелофиброз — тяжелое хроническое заболевание, которое является следствием злокачественного перерождения полипотентных гемопоэтических стволовых клеток — клеток, из которых формируются элементы системы кроветворения.
Выезд на дом
Срок
до 34 дн.
Цена
9 317 
Исследование / 15-00-102
Генодиагностика синдрома MEN 1, 2А, 2B и семейного рака щитовидной железы (MEN - 2 экзона и RET ген 6 экзонов)
Множественные эндокринные неоплазии характеризуются появлением наследственно обусловленных опухолей щитовидной и поджелудочной желез, гипофиза. 
Выезд на дом
Срок
до 10 дн.
Цена
8 052 
Исследование / 15-00-66
FISH анализ моносомии, делеции 13 хромосомы–(del(13),-13)
Анализ используется с целью диагностики и оценки прогноза течения таких заболеваний, как множественная миелома, хронический лимфолейкоз. 
Выезд на дом
Срок
до 10 дн.
Цена
12 200 
Исследование / 15-00-117
Фактор комплемента H (CFH). Выявление мутации C1204T (Tyr402His)
Возрастная макулопатия (ВМП) – заболевание, которое характеризуется дегенеративными изменениями в области макулы (желтого пятна), развивающееся  с возрастом и прогрессирующее при наличии мутаций в генах CFH и АRMS2. Анализ структуры гена СFH, кодирующего H-фактор системы комплемента, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или  буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для оценки риска развития возрастной макулодистрофии, особенно у курящих лиц, страдающих избыточным весом.
Выезд на дом
Срок
до 11 дн.
Цена
1 936 
Исследование / 15-00-64
FISH анализ делеции 20q
Анализ используется с целью диагностики и оценки прогноза течения таких заболеваний, как миелодиспластический синдром, острый миелобластный лейкоз.
Срок
до 10 дн.
Цена
12 200 

Генетические исследования представляют собой комплекс лабораторных анализов, целью которых является работа с генетическим материалом человека – его генами, геномами, хромосомами. На основании проведенного анализа на гены врач может определить риск развития ряда патологий, среди которых сахарный диабет, болезни сердечно-сосудистой системы, инфаркт и инсульт, онкологические заболевания и пр.

В каких случаях рекомендуется сдать анализы на мутацию генов?

Данное исследование показано не только при подозрении на определенное заболевание, но и в качестве профилактической меры. Мутации генов способны привести к риску появления серьезных генных патологий. Их раннее обнаружение позволяет не только оценить степень риска развития заболевания, но и подобрать оптимальное лечение еще до появления симптомов болезни.

Отдельного внимания заслуживают молекулярно-генетические исследования при онкологии. Так как при раке имеют место мутационные изменения генома клетки, данные исследования позволяют на ранних стадия выявить наличие у человека предрасположенности к онкологическим заболеваниям.

Кроме того, подобные анализы и молекулярно-генетические исследования позволяют выявить степень родства, что особенно важно при установлении отцовства.