Возрастная макулопатия (ВМП) – заболевание, которое характеризуется дегенеративными изменениями в области макулы (желтого пятна), развивающееся с возрастом и прогрессирующее при наличии мутаций в генах CFH и АRMS2.
Желтое пятно – это участок сетчатки, который имеет наибольшую концентрацию клеток-палочек, ответственных за четкость и остроту зрения, что необходимо для чтения, письма, выполнения действий, требующих высокой концентрации.
Установлено, что на развитие ВМП влияют полиморфизм по гену CFH (генетический маркер С1204Т), полиморфизм по гену ARMS2 (генетический маркер G205T) и курение .
Выделяют сухую и влажную макулопатию. При сухой форме, которая встречается в 90% случаев и характеризуется медленным прогрессированием, наблюдаются дистрофические изменения в клетках желтого пятна из-за трофических нарушений в сетчатке. Влажная форма встречается у 10% пациентов, развивается вследствие избыточного разрастания сосудов, отека и кровоизлияний в макулу и обладает склонностью к быстрому прогрессированию.
При мутации в гене CFH, который кодирует Н-фактор системы комплемента и участвует в регуляции иммунного ответа, отмечается замена азотистого основания цитозина (С) на тимин (Т) в 1204 положении (генетический маркер С1204Т), что приводит к изменению аминокислоты тирозина на гистидина в позиции 402 (Tyr402His). Данная мутация способствует синтезу измененного Н-белка, что приводит к нарушению механизма иммунного ответа и формированию хронического воспаления в сосудистой оболочке и сетчатке глазного яблока.
Анализ структуры гена СFH, кодирующего H-фактор системы комплемента, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для оценки риска развития возрастной макулодистрофии, особенно у курящих лиц, страдающих избыточным весом.
Специальная подготовка не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-117
Выявление мутации 1204 C>T в гене CFH
15-00-117-ВД
Фактор комплемента H (CFH). Выявление мутации C1204T (Tyr402His), Справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
Процедура назначается пациентам с подозрением на наследственные формы тугоухости, мутилирующую кератому, ихтиоз, кератодермию ладоней и стоп, которая сочетается с глухотой (синдром Фовинкеля, синдром Барта-Памфри).
Рост количества GAA-триплетных повторов (экспансия) в 1 интроне гена FXN оказывается причиной развития атаксии Фридрейха, частого аутосомно-рецессивного неврологической болезни.
