Ген BRCA1 кодирует белок breast cancer 1 (BRCA1), который обеспечивает восстановление молекул ДНК после повреждения, защищает их от воздействия повреждающих факторов, тем самым способствует поддержанию постоянства генома.
Определение перестройки гена ROS1 в ткани опухоли методом ИГХ (определение транслокации гена ROS1) назначается для диагностики онкологических заболеваний.
ПЦР анализ экспрессии гена WT1 назначается пациентам с онкогематологическими заболеваниями для определения биологических свойств лейкозных клеток, иммунологических и клинических характеристик патологии для выбора адекватной терапии.
При исследовании патогенеза опухолевых болезней системы крови открыли один из важных принципов онкогенеза: злокачественный клон образуется из-за нарушения в работе нормальных генов.
Мутации в гене кальретикулина CALR это маркер миелопролиферативных новообразований (МПН) – болезней крови, которые сопровождаются образованием лишнего числа зрелых миелоидных клеток.
Мутации в гене NPM1 определены как часто наблюдающиеся генетические аберрации при ОМЛ у взрослых людей (около 35 всех случаев ОМЛ и около 60 случаев ОМЛ с нормальным кариотипом).
Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) это важные и высокоспецифичные маркеры для определения болезней системы крови: острый и хронический миелоидный лейкоз, миелодиспластический синдром, Ph-негативные миелопролиферативные неоплазии (истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз) и т.д.
Благодаря анализу можно определить тип опухоли, ее способность к метастазированию, прогнозировать эффективность лечения злокачественного новообразования.
Скрининг миеломной болезни и парапротеинемии проводят при наличии длительной боли в спине, патологических переломов, амилоидоза внутренних органов, гиперкальциемии, синдрома повышенного СОЭ, нефротического синдрома, кожной пурпуры, гемолитической анемии, для контроля лечения заболевания.
Молекулярно-генетическое исследование проводится в отношении образца опухолевой ткани при немелкоклеточном раке легкого для выявления мутации в гене EGFR (EGFR mutation testing).
Тест на определение мутации гена BRAF (BRAF mutation testing) в тканях опухолей назначается пациентам с меланомой в неоперабельной стадии или с метастазами, а также при немелкоклеточном раке легкого.
Генетический анализ на выявление изменений в гене-супрессоре рекомендуется проводить людям с семейными случаями онкопатологии для определения вероятности развития рака молочной железы и яичников.