Мутации в гене NPM1 определены как часто наблюдающиеся генетические аберрации при ОМЛ у взрослых людей (около 35 всех случаев ОМЛ и около 60 случаев ОМЛ с нормальным кариотипом). Данные мутации представляют из себя маркер при ОМЛ.
Этот анализ помогает определить аномалии в проверяемом гене методом полимеразной цепной реакции.
Последний прием пищи минимум за 3 часа до сдачи крови.
Код теста
Наименование теста
15-00-154
Мутация в гене NPM1
15-00-154-ВД
ПЦР анализ мутаций в гене NPM1, Справорчная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
Мутации в гене кальретикулина CALR это маркер миелопролиферативных новообразований (МПН) – болезней крови, которые сопровождаются образованием лишнего числа зрелых миелоидных клеток.
Скрининг миеломной болезни и парапротеинемии проводят при наличии длительной боли в спине, патологических переломов, амилоидоза внутренних органов, гиперкальциемии, синдрома повышенного СОЭ, нефротического синдрома, кожной пурпуры, гемолитической анемии, для контроля лечения заболевания.