Повышение уровня свободного тестостерона проявляется гирсутизмом, изменением тембра голоса, нарушением менструального цикла, бесплодием у женщин, угревой сыпью. Встречается при ВДКН, андрогенсинтезирующих опухолях. Для сниженного уровня тестостерона характерно мужское бесплодие, импотенция, атрофия мышечной ткани, ожирение, увеличение молочных желез у мужчин. Наблюдается при ряде наследственных заболеваниях (синдром Клайнфельтера, Прадера-Вилли), опухолях яичек, травмах и операциях в области паха, перенесенных инфекционных заболеваниях (паротит).