Наследственные моногенные заболевания и состояния

Исследование / 15-00-548

Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (28 мутаций), буккальный эпителий

Срок

до 11 дн.

Цена

13 649 ₽

Исследование / 15-00-549

Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 2 типа в гене JPH3

Рост числа CTG-триплетных повторов (экспансия) во 2А экзоне гена JPH3 указывает на причину формирования гентингтоноподобного заболевания 2 типа, аутосомно-доминантного неврологического заболевания.

Выезд на дом

Срок

до 11 дн.

Цена

4 653 ₽

Исследование / 15-00-548

Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (28 мутаций)

Комплексный генетический анализ, определяющий 28 мутаций гена CFTR, которые наиболее распространены на территории Российской Федерации и приводят к возникновению тяжелого наследственного заболевания муковисцидоза.

Выезд на дом

Срок

до 11 дн.

Цена

14 720 ₽

Исследование / 15-00-125

Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-174)C (регуляторная область гена)

уморальные факторы представлены биологически активными молекулами, которые выделяются клетками иммунной системы в ответ на внедрение возбудителя и находятся в растворенном состоянии. Одним из таких факторов является интерлейкин 6 (IL 6), который способствует активации синтеза белков острой фазы воспаления, стимуляции секреции вазопрессина, соматотропного гормона, снижению функции щитовидной железы, оказывает термогенное действие. Анализ структуры гена IL6, который кодирует интерлейкин-6, проводят с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения предрасположенности к развитию вышеописанных заболеваний.

Выезд на дом

Срок

до 15 дн.

Цена

3 289 ₽

Исследование / 15-00-124

Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-572)C (регуляторная область гена)

Гуморальные факторы представлены биологически активными молекулами, которые выделяются клетками иммунной системы в ответ на внедрение возбудителя и находятся в растворенном состоянии. Одним из таких факторов является интерлейкин 6 (IL-6), который способствует активации синтеза белков острой фазы воспаления, стимуляции секреции вазопрессина, соматотропного гормона, снижению функцию щитовидной железы, оказывает термогенное действие. Анализ структуры гена IL6, который кодирует интерлейкин-6, проводят с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения предрасположенности к развитию ОКС, остеопороза, периодонтита.

Выезд на дом

Срок

до 15 дн.

Цена

3 289 ₽

Исследование / 15-00-122

Интерлейкин 1B (IL1B). Выявление мутации C3953T (нарушение синтеза белка)

Гуморальные факторы представлены биологически активными молекулами, которые выделяются клетками иммунной системы в ответ на внедрение возбудителя и находятся в растворенном состоянии. Одним из таких факторов является интерлейкин 1 (IL-1), который инициирует и регулирует иммунные процессы, обеспечивает развитие острого и хронического воспаления, а также резорбцию костной ткани. Анализ структуры гена IL1 В, который кодирует интерлейкин-1 бета, относящийся к провоспалительным цитокинам, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения предрасположенности к развитию пародонтита, периодонтита, остеомиелита, заболеваний сердечно-сосудистой системы.

Выезд на дом

Срок

до 11 дн.

Цена

1 980 ₽

Исследование / 15-00-99

Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова (мутации гена ATP7B)

Болезнь Вильсона Коновалова (БВК) тяжелое прогрессирующее наследственная болезнь, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Выезд на дом

Срок

до 10 дн.

Цена

10 329 ₽

Исследование / 15-00-216

Болезнь Штаргардта, ABCA4 ч.м.

АВСА4 (АВСR) представляет собой особенный белок нейросенсорных клеток сетчатки, нужный для их естественной деятельности и зрения.

Выезд на дом

Срок

до 18 дн.

Цена

14 200 ₽

Исследование / 15-00-93

Генодиагностика болезни Фабри (ген GLA)

Заболевание (болезнь) Фабри, иначе заболевание (болезнь) Андерсона Фабри наследственная болезнь, которую относят к группе лизосомных болезней накопления.

Выезд на дом

Срок

до 10 дн.

Цена

8 789 ₽

Исследование / 15-00-95

Генодиагностика окулофарингеальной миодистрофии

Молекулярно-генетический анализ, предназначенный для обнаружения в гене PABPN1 повторяющихся нуклеотидных последовательностей, число которых взаимосвязано с формированием наследственной болезни, которая принадлежит к группе прогрессирующих мышечных дистрофий.

Выезд на дом

Срок

до 10 дн.

Цена

5 049 ₽

Исследование / 15-00-92

Генодиагностика синдрома аутосомно-доминантной артериопатии ЦАДАСИЛ/CADASIL (ген NOTCH3)

Разнообразные мутации в гене Notch3 считаются причиной появления синдрома аутосомно-доминантной артериопатии ЦАДАСИЛ/CADASIL.

Выезд на дом

Срок

до 10 дн.

Цена

7 799 ₽

Исследование / 15-00-90

Генетическое обследование на дентаторубро-паллидолюисову атрофию в гене ATN1

Рост количества CAG/CAA-триплетных повторов (экспансия) в гене ATN1 считается причиной формирования дентаторубро-паллидолюисовой атрофии, аутосомно-доминантного неврологического заболевания.

Выезд на дом

Срок

до 11 дн.

Цена

4 653 ₽

Исследование / 15-00-121

Интерлейкин 1A (IL1A). Выявление мутации C(-889)T (регуляторная область гена)

Гуморальные факторы представлены биологически активными молекулами, которые выделяются клетками иммунной системы в ответ на внедрение возбудителя и находятся в растворенном состоянии. Одним из таких факторов являются интерлейкин 1 (IL-1), который инициируют и регулируют иммунные процессы, обеспечивает развитие острого и хронического воспаления, а также резорбцию костной ткани. Анализ структуры гена IL1A, который кодирует интерлейкин-1 альфа, относящийся к провоспалительным цитокинам, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения предрасположенности к развитию пародонтита, остеомиелита, болезни Альцгеймера.

Выезд на дом

Срок

до 11 дн.

Цена

1 881 ₽

Исследование / 15-00-94

Генодиагностика спинальной мышечной атрофии (гены SMN1 и SMN2)

Определение хромосомных мутаций в генах SMN1 и SMN2.

Выезд на дом

Срок

до 10 дн.

Цена

5 379 ₽

Исследование / 15-00-284

Синдром Ослера-Рендю-Вебера ENG м.

Изучение мутаций в гене ENG.

Выезд на дом

Срок

до 25 дн.

Цена

37 301 ₽

Исследование / 15-00-149

ПЦР анализ мутаций в гене ASXL1

Первичный миелофиброз — тяжелое хроническое заболевание, которое является следствием злокачественного перерождения полипотентных гемопоэтических стволовых клеток — клеток, из которых формируются элементы системы кроветворения.

Выезд на дом

Срок

до 34 дн.

Цена

9 317 ₽

Исследование / 15-00-102

Генодиагностика синдрома MEN 1, 2А, 2B и семейного рака щитовидной железы (MEN - 2 экзона и RET ген 6 экзонов)

Множественные эндокринные неоплазии характеризуются появлением наследственно обусловленных опухолей щитовидной и поджелудочной желез, гипофиза.

Выезд на дом

Срок

до 10 дн.

Цена

8 052 ₽

Исследование / 15-00-123

Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-597)A (регуляторная область гена)

Гуморальные факторы представлены биологически активными молекулами, которые выделяются клетками иммунной системы в ответ на внедрение возбудителя и находятся в растворенном состоянии. Одним из таких факторов является интерлейкин 6 (IL-6), который способствует активации синтеза белков острой фазы воспаления, стимуляции секреции вазопрессина, соматотропного гормона, тем самым оказывая влияние на эндокринную систему. IL-6 активирует также гипоталамо-гипофизарно- надпочечниковую систему и подавляет функцию щитовидной железы, оказывает термогенное действие. Анализ структуры гена IL6, который кодирует интерлейкин-6, проводят с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения предрасположенности к гиперандрогении.

Выезд на дом

Срок

до 15 дн.

Цена

3 289 ₽

Исследование / 15-00-145

Хронический миелолейкоз. Исследование мутационного статуса BCR/ABL гена

Молекулярно-биологический анализ, который выявляет точечные мутаций в гене BCR-ABL

Выезд на дом

Срок

до 34 дн.

Цена

10 329 ₽

Исследование / 15-00-150

ПЦР анализ мутаций в гене CEBPA

Исследование мутаций гена CEBPA помогает понять прогноз болезни у исследуемых с миелодиспластическим синдромом (МДС).

Выезд на дом

Срок

до 34 дн.

Цена

5 335 ₽

Исследование / 15-00-87

Генетическое обследование на болезнь Гентингтона в гене HTT

Рост количества CAG-триплетных повторов (экспансия) в 1 экзоне гена HTT представляет причину развития болезни Гентингтона, аутосомно-доминантного неврологической болезни.

Выезд на дом

Срок

до 11 дн.

Цена

4 653 ₽

Исследование / 15-00-144

Хронический миелолейкоз. ПЦР анализ относительной экспрессии гена BCR/ABL - количественная RQ ПЦР

Молекулярно-биологический анализ, который помогает количественно оценить содержание в клетках белкового продукта мутантного гена BCR-ABL.

Выезд на дом

Срок

до 14 дн.

Цена

7 733 ₽

Исследование / 15-00-89

Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 4 типа в гене TBP

Рост количества CAG/CAA-триплетных повторов (экспансия) в 3 экзоне гена TBP считается причиной формирования гентингтоноподобного заболевания 4 типа, частого аутосомно-доминантного неврологического заболевания.

Выезд на дом

Срок

до 11 дн.

Цена

4 653 ₽

Исследование / 81-360

Анализ мочи на L-карнитин (свободный и общий)

Анализ мочи на L-карнитин назначается с целью диагностики первичного и вторичного дефицита, для контроля при лечении препаратами карнитина.

Срок

до 6 дн.

Цена

4 565 ₽

Исследование / 15-00-170

Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN) (Main Hereditary Diseases (Genes CFTR, GJB2, PAH, SMN))

Выезд на дом

Срок

до 19 дн.

Цена

28 100 ₽

Исследование / 15-00-173

Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м. (Arthrogryposis Distal Type 2A, Gene MYH3, Freq. Mut.)

Выезд на дом

Срок

до 26 дн.

Цена

16 445 ₽

Исследование / 15-00-174

Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Atelosteogenesis II, De la Chapelle Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)

Выезд на дом

Срок

до 26 дн.

Цена

24 300 ₽

Исследование / 15-00-191

Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м.

Выезд на дом

Срок

до 33 дн.

Цена

85 900 ₽

Исследование / 15-00-194

Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м. (Systemic Primary Carnitine Deficiency, SPCD)

Выезд на дом

Срок

до 25 дн.

Цена

39 000 ₽

Исследование / 15-00-195

Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Diastrophic Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)

Выезд на дом

Срок

до 26 дн.

Цена

24 100 ₽

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Возможно вас заинтересует