Пункт-забора:
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Система
Система
Органы
Органы
Болезни
Болезни
Код:15-00-549

Рост числа CTG-триплетных повторов (экспансия) во 2А экзоне гена JPH3 указывает на причину формирования гентингтоноподобного заболевания 2 типа, аутосомно-доминантного неврологического заболевания.


Биоматериал: Венозная кровь
3 960 
Код:15-00-548
Комплексный генетический анализ, определяющий 28 мутаций гена CFTR, которые наиболее распространены на территории Российской Федерации и приводят к возникновению тяжелого наследственного заболевания муковисцидоза.
Биоматериал: Венозная кровь
13 649 
Код:15-00-125
уморальные факторы представлены биологически активными молекулами, которые выделяются клетками иммунной системы в ответ на внедрение возбудителя и находятся в растворенном состоянии. Одним из таких факторов является интерлейкин 6 (IL 6), который способствует активации синтеза белков острой фазы воспаления, стимуляции секреции вазопрессина, соматотропного гормона, снижению функции щитовидной железы, оказывает термогенное действие. Анализ структуры гена IL6, который кодирует интерлейкин-6, проводят с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения предрасположенности к развитию вышеописанных заболеваний.
Биоматериал: Венозная кровь, Буккальный (щечный) эпителий
2 990 
Код:15-00-124
Гуморальные факторы представлены биологически активными молекулами, которые выделяются клетками иммунной системы в ответ на внедрение возбудителя и находятся в растворенном состоянии. Одним из таких факторов является интерлейкин 6 (IL-6), который способствует активации синтеза белков острой фазы воспаления, стимуляции секреции вазопрессина, соматотропного гормона, снижению функцию щитовидной железы, оказывает термогенное действие. Анализ структуры гена IL6, который кодирует интерлейкин-6, проводят с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения предрасположенности к развитию ОКС, остеопороза, периодонтита.
Биоматериал: Венозная кровь, Буккальный (щечный) эпителий
2 990 
Код:15-00-122
Гуморальные факторы представлены биологически активными молекулами, которые выделяются клетками иммунной системы в ответ на внедрение возбудителя и находятся в растворенном состоянии. Одним из таких факторов является интерлейкин 1 (IL-1), который инициирует и регулирует иммунные процессы, обеспечивает развитие острого и хронического воспаления, а также резорбцию костной ткани. Анализ структуры гена IL1 В, который кодирует интерлейкин-1 бета, относящийся к провоспалительным цитокинам, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения предрасположенности к развитию пародонтита, периодонтита, остеомиелита, заболеваний сердечно-сосудистой системы.
Биоматериал: Венозная кровь, Буккальный (щечный) эпителий
1 800 
Код:15-00-99
Болезнь Вильсона Коновалова (БВК) тяжелое прогрессирующее наследственная болезнь, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Биоматериал: Венозная кровь
8 560 
Код:15-00-216
АВСА4 (АВСR) представляет собой особенный белок нейросенсорных клеток сетчатки, нужный для их естественной деятельности и зрения.
Биоматериал: Венозная кровь
9 890 
Код:15-00-93
Заболевание (болезнь) Фабри, иначе заболевание (болезнь) Андерсона Фабри наследственная болезнь, которую относят к группе лизосомных болезней накопления.
Биоматериал: Венозная кровь
7 990 
Код:15-00-95
Молекулярно-генетический анализ, предназначенный для обнаружения в гене PABPN1 повторяющихся нуклеотидных последовательностей, число которых взаимосвязано с формированием наследственной болезни, которая принадлежит к группе прогрессирующих мышечных дистрофий.
Биоматериал: Венозная кровь
4 110 
Код:15-00-92
Разнообразные мутации в гене Notch3 считаются причиной появления синдрома аутосомно-доминантной артериопатии ЦАДАСИЛ/CADASIL.
Биоматериал: Венозная кровь
4 950 
Код:15-00-90
Рост количества CAG/CAA-триплетных повторов (экспансия) в гене ATN1 считается причиной формирования дентаторубро-паллидолюисовой атрофии, аутосомно-доминантного неврологического заболевания.
Биоматериал: Венозная кровь
3 960 
Код:15-00-121
Гуморальные факторы представлены биологически активными молекулами, которые выделяются клетками иммунной системы в ответ на внедрение возбудителя и находятся в растворенном состоянии. Одним из таких факторов являются интерлейкин 1 (IL-1), который инициируют и регулируют иммунные процессы, обеспечивает развитие острого и хронического воспаления, а также резорбцию костной ткани. Анализ структуры гена IL1A, который кодирует интерлейкин-1 альфа, относящийся к провоспалительным цитокинам, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения предрасположенности к развитию пародонтита, остеомиелита, болезни Альцгеймера.
Биоматериал: Венозная кровь, Буккальный (щечный) эпителий
1 710 
Код:15-00-94
Определение хромосомных мутаций в генах SMN1 и SMN2.
Биоматериал: Венозная кровь
3 660 
Код:15-00-284
Изучение мутаций в гене ENG.
33 910 
Код:15-00-149
Первичный миелофиброз — тяжелое хроническое заболевание, которое является следствием злокачественного перерождения полипотентных гемопоэтических стволовых клеток — клеток, из которых формируются элементы системы кроветворения.
Биоматериал: Венозная кровь
9 370 
Код:15-00-102
Множественные эндокринные неоплазии характеризуются появлением наследственно обусловленных опухолей щитовидной и поджелудочной желез, гипофиза. 
Биоматериал: венозная кровь
6 320 
Код:15-00-123
Гуморальные факторы представлены биологически активными молекулами, которые выделяются клетками иммунной системы в ответ на внедрение возбудителя и находятся в растворенном состоянии. Одним из таких факторов является интерлейкин 6 (IL-6), который способствует активации синтеза белков острой фазы воспаления, стимуляции секреции вазопрессина, соматотропного гормона, тем самым оказывая влияние на эндокринную систему. IL-6 активирует также гипоталамо-гипофизарно- надпочечниковую систему и подавляет функцию щитовидной железы, оказывает термогенное действие. Анализ структуры гена IL6, который кодирует интерлейкин-6, проводят с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения предрасположенности к гиперандрогении.
Биоматериал: Венозная кровь, Буккальный (щечный) эпителий
2 990 
Код:15-00-145
Молекулярно-биологический анализ, который выявляет точечные мутаций в гене BCR-ABL
Биоматериал: Венозная кровь
9 390 
Код:15-00-150
Исследование мутаций гена CEBPA помогает понять прогноз болезни у исследуемых с миелодиспластическим синдромом (МДС).
Биоматериал: Венозная кровь
4 150 
Код:15-00-180
Выявление мутаций в гене PRNP.
Биоматериал: венозная кровь
13 900 
Код:15-00-292
Изучение мутаций гена GPC3.
Биоматериал: Венозная кровь
26 670 
Код:15-00-87
Рост количества CAG-триплетных повторов (экспансия) в 1 экзоне гена HTT представляет причину развития болезни Гентингтона, аутосомно-доминантного неврологической болезни.
Биоматериал: Венозная кровь
4 080 
Код:15-00-144
Молекулярно-биологический анализ, который помогает количественно оценить содержание в клетках белкового продукта мутантного гена BCR-ABL.
Биоматериал: Венозная кровь
7 030 
Код:15-00-89
Рост количества CAG/CAA-триплетных повторов (экспансия) в 3 экзоне гена TBP считается причиной формирования гентингтоноподобного заболевания 4 типа, частого аутосомно-доминантного неврологического заболевания.
Биоматериал: Венозная кровь
4 080 
Код:81-360
Анализ мочи на L-карнитин назначается с целью диагностики первичного и вторичного дефицита, для контроля при лечении препаратами карнитина.
Биоматериал: Разовая порция мочи
3 735