Личный кабинет
Запись on-line
Искать анализы

Наследственные моногенные заболевания и состояния — 437 анализов


Основные наследственные заболевания Код: 126ГП Биоматериал: Цельная кровь
до 19 р.д.
Ожирение моногенное: полная панель, LEP м., MC4R м., POMC м. Код: 127ГП Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Ожирение моногенное. Лептин, LEP м. Код: 7007L Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Ожирение моногенное. Рецептор меланокортина, MC4R м. Код: 7008M Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
до 19 р.д.
до 25 р.д.
Альбинизм глазокожный, OCA2 м. Код: 7102 Биоматериал: Цельная кровь
до 32 р.д.
Амавроз Лебера, CRB1 м. Код: 7103 Биоматериал: Цельная кровь
до 32 р.д.
Амавроз Лебера, LCA5 м. Код: 7104 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Амавроз Лебера, LRAT м. Код: 7105 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Амавроз Лебера, RPE65 м. Код: 7106 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
до 25 р.д.
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), SLC26A2 м. Код: 7108 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Атрофия зрительного нерва, OPA3 м. Код: 7110 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Атрофия зрительного нерва, TMEM126A м. Код: 7111 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Ахондрогенез SLC26A2 м. Код: 7112 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Ахроматопсия, CNGB3 м. Код: 7113 Биоматериал: Цельная кровь
до 32 р.д.
Боковой амиотрофический склероз, FIG4 м. Код: 7114 Биоматериал: Цельная кровь
до 32 р.д.
Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 м. Код: 7115 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Болезнь Штаргардта, CNGB3 м. Код: 7116 Биоматериал: Цельная кровь
до 32 р.д.
Болезнь Штаргардта, ELOVL4 «горяч.» уч. м. Код: 7117 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Буллезный эпидермолиз, LAMB3 без «горяч.» уч. м. Код: 7118 Биоматериал: Цельная кровь
до 32 р.д.
Велокардиофациальный синдром, TBX1 м. Код: 7119 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Гелеофизическая дисплазия, FBN1 м. Код: 7120 Биоматериал: Цельная кровь
до 54 р.д.
Гиперкератоз, KRT9 м. Код: 7121 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Гипертрофическая кардиомиопатия, CAV3 м. Код: 7122 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
до 32 р.д.
Дефицит карнитина системный первичный, SLC22A5 м. Код: 7128 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м. Код: 7129 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Дилятационная кардиомиопатия, SGCD м. Код: 7130 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Ихтиоз вульгарный, FLG ч.м. Код: 7133 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Катаракта, CRYAB м. Код: 7134 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Катаракта, CRYBA1 м. Код: 7135 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Катаракта, CRYBB1 м. Код: 7136 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Катаракта, CRYGC м. Код: 7137 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Катаракта, CRYGD м. Код: 7138 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Катаракта, MIP м. Код: 7139 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м. Код: 7140 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Краниометафизарная дисплазия, ANKH «горяч.» уч. м. Код: 7141 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Краниометафизарная дисплазия, ANKH м. Код: 7142 Биоматериал: Цельная кровь
до 32 р.д.
Краниосиностоз, TWIST1 м. Код: 7143 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Липодистрофия, BSCL2 м. Код: 7144 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Метилглутаконовая ацидурия, OPA3 м. Код: 7145 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Микрофтальм изолированный, GDF6 м. Код: 7146 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Миоклоническая дистония SGCE м. Код: 7147 Биоматериал: Цельная кровь
до 32 р.д.
Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч.м. Код: 7148 Биоматериал: Цельная кровь
до 20 р.д.
Миофибриллярная миопатия, CRYAB м. Код: 7149 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Миофибриллярная миопатия, MYOT м. Код: 7150 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Муковисцидоз, CFTR м. Код: 7151 Биоматериал: Цельная кровь
до 32 р.д.
Мышечная дистрофия поясноконечностная Код: 7154 Биоматериал: Цельная кровь
до 20 р.д.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAV3 м. Код: 7155 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, LMNA м. Код: 7156 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCA м. Код: 7157 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCB м. Код: 7159 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCD м. Код: 7160 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCG м. Код: 7162 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м. Код: 7163 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, SLC26A4 м. Код: 7165 Биоматериал: Цельная кровь
до 32 р.д.
Нефротический синдром NPHS1 м. Код: 7166 Биоматериал: Цельная кровь
до 32 р.д.
Нефротический синдром NPHS2 м. Код: 7167 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Палочко-колбочковая дистрофия, RPGR м. Код: 7169 Биоматериал: Цельная кровь
до 32 р.д.
Пигментная дегенерация сетчатки, BEST1 м. Код: 7170 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Пигментная дегенерация сетчатки, CRB1 м. Код: 7172 Биоматериал: Цельная кровь
до 32 р.д.
Пигментная дегенерация сетчатки, LRAT м. Код: 7173 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Пигментная дегенерация сетчатки, RPE65 м. Код: 7174 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Пигментная дегенерация сетчатки, RPGR м. Код: 7175 Биоматериал: Цельная кровь
до 32 р.д.
Пикнодизостоз CTSK м. Код: 7176 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Почечная адисплазия UPK3A м. Код: 7178 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Почечная адисплазия экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м. Код: 7179 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда LMNA м. Код: 7180 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Псевдогипопаратиреоз GNAS м. Код: 7181 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Псевдоксантома эластическая ABCC6 м. Код: 7182 Биоматериал: Цельная кровь
до 32 р.д.
Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч.м. Код: 7183 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Псевдопсевдогипопаратиреоз GNAS м. Код: 7184 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Ретиношизис RS1 м. Код: 7185 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром TAR RBM8A м. Код: 7186 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Альстрома ALMS1 «горяч.» уч. м. Код: 7187 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч.м. Код: 7188 Биоматериал: Цельная кровь
до 20 р.д.
Синдром Боуэна-Конради EMG1 м. Код: 7189 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Ван дер Вуда IRF6 м. Код: 7190 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч.м. Код: 7192 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Ди Джорджи TBX1 м. Код: 7193 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1 Код: 7194 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Карпентера RAB23 м. Код: 7195 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Картагенера DNAI1 и DNAH5 «горяч.» уч. м. Код: 7196 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Картагенера DNAI1 м. Код: 7197 Биоматериал: Цельная кровь
до 32 р.д.
Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м. Код: 7198 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Костелло HRAS м. Код: 7199 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Коффина-Лоури RPS6KA3 м. Код: 7202 Биоматериал: Цельная кровь
до 32 р.д.
Синдром Люджина-Фринса MED12 ч.м. Код: 7203 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Маклеода XK м. Код: 7204 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Марфана FBN1 «горяч.» уч. м. Код: 7208 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Марфана FBN1 без «горяч.» уч. м. Код: 7209 Биоматериал: Цельная кровь
до 43 р.д.
Синдром Марфана FBN1 м. Код: 7210 Биоматериал: Цельная кровь
до 54 р.д.
Синдром ногтей-надколенника LMX1B м. Код: 7213 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Опица-Каведжиа MED12 ч.м. Код: 7214 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Ослера-Рендю-Вебера ENG м. Код: 7215 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Пендреда SLC26A4 м. Код: 7216 Биоматериал: Цельная кровь
до 32 р.д.
Синдром подколенного птеригиума IRF6 м. Код: 7217 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Сетре-Чотзена TWIST1 м. Код: 7219 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Сильвера BSCL2 м. Код: 7220 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель GPC3 м. Код: 7221 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром удлиненного интервала QT, CAV3 м. Код: 7222 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Швахмана-Даймонда SBDS м. Код: 7223 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч.м. Код: 7224 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром широкого водопроводного преддверия SLC26A4 м. Код: 7225 Биоматериал: Цельная кровь
до 32 р.д.
Скапулоперонеальная миопатия FHL1 м. Код: 7226 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Спастическая параплегия Штрюмпеля, BSCL2 м. Код: 7227 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Спинальная амиотрофия, X-сцепленная. UBA1 «горяч.» уч. м. Код: 7229 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Спондилокостальный дизостоз DLL3 м. Код: 7230 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), Col2A1 м. Код: 7232 Биоматериал: Цельная кровь
до 43 р.д.
Торсионная дистония, TOR1A м. Код: 7233 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Торсионная дистония, GCH1 м. Код: 7234 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Торсионная дистония, PRRT2 м. Код: 7235 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Торсионная дистония, SGCE м. Код: 7236 Биоматериал: Цельная кровь
до 32 р.д.
Торсионная дистония, SPR м. Код: 7237 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Тромбоцитопения врожденная MPL м. Код: 7238 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Туберозный склероз TSC1 м. Код: 7239 Биоматериал: Цельная кровь
до 32 р.д.
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора TSC1 м. Код: 7242 Биоматериал: Цельная кровь
до 32 р.д.
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора TSC1 ч.м. Код: 7243 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана EBP м. Код: 7244 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Хондрокальциноз ANKH м. Код: 7245 Биоматериал: Цельная кровь
до 32 р.д.
Х-сцепленная умственная отсталость RPS6KA3 м. Код: 7246 Биоматериал: Цельная кровь
до 32 р.д.
Центронуклеарная миопатия, DNM2 м. Код: 7247 Биоматериал: Цельная кровь
до 32 р.д.
Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч.м. Код: 7248 Биоматериал: Цельная кровь
до 20 р.д.
Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м. Код: 7249 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Эритроцитоз рецессивный, VHL м. Код: 7250 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Ихтиоз буллезный ген KRT2 м. Код: 7604KRT2 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Мевалоновая ацидурия 4.83.11.1 MVK м. Код: 7605MVK Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
до 34 р.д.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, TTID м. Код: 7607TTID Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Акродерматит энтеропатический 4.82.9 SLC39A4 м. Код: 7624SLC Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Атрофия зрительного нерва 4.91.2 OPA1м. Код: 7625OPA1 Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
до 18 р.д.
Голопрозэнцефалия, SНH м. Код: 7627SSH Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Дистрофия роговицы, COL8A2 м. Код: 7628COL8 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Лейкодистрофия гипомиелиновая 4.73.18.1 GJC2 м. Код: 7630GJC2 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Лимфедема наследственная 4.73.18.2 GJC2 м. Код: 7631GJC2 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Макулярная дистрофия PRPH2 м. Код: 7632PRP Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Мигрень, семейная гемиплегическая CACNAIA м. Код: 7633CACN Биоматериал: Цельная кровь
до 49 р.д.
Палочко-колбочковая дистрофия ADAM9 м. Код: 7634ADAM Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Пигментная дегенерация сетчатки PRPH2 м. Код: 7635PRP Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Полидактилия SHH м. Код: 7636SHH Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Спастическая параплегия Штрюмпеля GJC2 м. Код: 7637GJC2 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Трихоринофалангеальный синдром TRPS1 м. Код: 7638TRPS Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Хориоидальная дистрофия PRPH2 м. Код: 7639PRP Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Эпизодическая атаксия CACNAIA м. Код: 7640CACN Биоматериал: Цельная кровь
до 49 р.д.
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м. Код: 7703FLCN Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Альбинизм глазной, ген GPR143 м. Код: 7704GPR Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м. Код: 7706TNFRSF Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Ахондрогенез, Col2A1 м. Код: 7707COL2A Биоматериал: Цельная кровь
до 49 р.д.
Боковой амиотрофический склероз, ген ALSIN м. Код: 7708ALSIN Биоматериал: Цельная кровь
до 49 р.д.
Болезнь Беста, ген BEST1 м. Код: 7709BEST Биоматериал: Цельная кровь
до 22 р.д.
Болезнь периодических мышечных спазмов, ген CAV3 м. Код: 7710CAV3 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Гелеофизическая дисплазия. Код: 7711ADAMTS Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Дисплазия Книста, ген Col2A1 м. Код: 7714COL2A Биоматериал: Цельная кровь
до 49 р.д.
Дистрофия роговицы, ген CHST6 м. Код: 7715CHST6 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Краниосиностоз, ген MSX2 м. Код: 7717MSX2 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Лимфедема, ген FLT4 м. (болезнь Милроя) Код: 7719FLT4 Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
до 25 р.д.
Миотония Томсена/Беккера, ген CLCN1 м. Код: 7723CLCN Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Первичная лёгочная гипертензия, ген BMPR2 м. Код: 7728BMPR Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Полидактилия, ген GLI3 м. Код: 7730GLI3 Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
до 34 р.д.
Синдром CINCA, ген NLRP3 м. Код: 7733CIAS1 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м. Код: 7734BCS Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Вернера, ген RECQL2 м. Код: 7736RECQL Биоматериал: Цельная кровь
до 49 р.д.
Синдром Грисцелли, ген RAB27A м. Код: 7737RAB27 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Коккейна, ген ERCC6 м. Код: 7739ERCC6 Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2 м. Код: 7743ZEB2 Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м. Код: 7744GLI3 Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Синдром слабости синусового узла, ген SCN5A м. Код: 7746SCN5A Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м. Код: 7747TCOF1 Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м. Код: 7748FKRP Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Уокера-Варбург, ген POMT1 м. Код: 7749РOMT1 Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Синдром Эскобара, ген CHRNG м. Код: 7750CHRNG Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синполидактилия, ген HOXD13 м. Код: 7751HOXD Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген ATL1 м. Код: 7752SPG3 Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPAST м. Код: 7753SPG4 Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Спастический паралич, ген ALSIN м. Код: 7754ALSIN Биоматериал: Цельная кровь
до 49 р.д.
Х-сцепленная умственная отсталость, ген ZDHHC9 м. Код: 7755ZDHH Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Х-сцепленная умственная отсталость, ген SLC9A6 м. Код: 7756SLC9A Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м. Код: 7757ERCC6 Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
до 25 р.д.
Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м. Код: 7759LPIN Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Болезнь Гиршпрунга, ген EDNRB м. Код: 7762EDNR Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Болезнь Гиршпрунга, ген NTRK1 м. Код: 7764NTRK Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Болезнь Гиршпрунга, ген ZEB2 м. Код: 7765ZEB2 Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Миопатия врождённая, ген ITGA7 м. Код: 7767ITG Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2 м. Код: 7768GJB2 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м Код: 7770GRN Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Боковой амиотрофический склероз ген VAPB ч.м. Код: 7772VAPB Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Боковой амиотрофический склероз ген VAPB м. Код: 7773VAPB Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Болезнь Вильсона-Коновалова, 4.90.5 ATP7B м Код: 7774ATP7B Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Болезнь Коудена ген PTEN м Код: 7775PTEN Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Болезнь Лермитт-Дуклос PTEN м. Код: 7776PTEN Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Буллезный эпидермолиз KRT5 м. Код: 7777KRT5 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Гипер-IgD синдром MVK м. Код: 7778MVK Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Гиперкалиемический периодический паралич SCN4A м. Код: 7782SCN4A Биоматериал: Цельная кровь
до 18 р.д.
Гиперкератоз KRT1 м. Код: 7783KRT1 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа HNF1B м. Код: 7784HNF1B Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром врожденной центральной гиповентиляции PHOX2B ч.м. Код: 7785PHOX2B Биоматериал: Цельная кровь
до 18 р.д.
Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика ген RMRP м. Код: 7786RMRP Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч.м. Код: 7787ATXN8 Биоматериал: Цельная кровь
до 18 р.д.
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч.м. Код: 7788ATXN7 Биоматериал: Цельная кровь
до 18 р.д.
Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB м. Код: 7789VAPB Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB ч.м. Код: 7792VAPB Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Нунан, поиск мутаций в экзонах 3, 7 ,13 гена PTPN11 м. Код: 7793PTPN11 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. Код: 7794CIAS1 Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Синдром LEOPARD поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 м. Код: 7795PTPN11 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака PTEN м. Код: 7796PTEN Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. Код: 7797CIAS1 Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м. Код: 7799TNFR Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ABCA4 ч.м. Код: 7803ABCA Биоматериал: Цельная кровь
до 18 р.д.
Альбинизм глазокожный, TYR м. Код: 7804TYR Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Амавроз Лебера, CRX м. Код: 7805CRX Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Арахнодактилия контрактурная врождённая, FBN2 м. Код: 7806FBN2 Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч.м. Код: 7812PANK2 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м. Код: 7813РRNP Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м. Код: 7814PRNP Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Болезнь Норри, NDP м. Код: 7816NDP Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч.м. Код: 7817CSTB Биоматериал: Цельная кровь
до 18 р.д.
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м. Код: 7818CSTB Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Болезнь Штаргардта, ABCA4 ч.м. Код: 7819ABCA4 Биоматериал: Цельная кровь
до 18 р.д.
Брахидактилия тип B1, ROR2 м. Код: 7820ROR2 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Гемофилия, фактор 9 при гемофилии В м. Код: 7822В Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Гипер-IgM синдром, CD40LG м. Код: 7823CD Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м. Код: 7824TNNT2 Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Глаукома врождённая, CYP1B1 м. Код: 7825CYP Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
до 25 р.д.
Дилятационная кардиомиопатия, SCN5A м. Код: 7827SCN5A Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Дилятационная кардиомиопатия, DES м. Код: 7828DES Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м. Код: 7829TGM1 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Катаракта, GJA3 м. Код: 7830GJA3 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Катаракта, CRYAA м. Код: 7832CRYAA Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Катаракта, GJA8 м. Код: 7833GJA8 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Липодистрофия, «горячие участки» гена LMNA м. Код: 7834LMNA Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Липодистрофия, LMNA м. Код: 7835LMNA Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. Код: 7836DIA1 Биоматериал: Цельная кровь
до 18 р.д.
Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия, DES м. Код: 7839DES Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Мышечная дистрофия врождённая, мерозин-зависимая, LAMA2 м. Код: 7840LAMA2 Биоматериал: Цельная кровь
до 64 р.д.
Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP м. Код: 7842FKRP Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP ч.м. Код: 7843FKRP Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKRP м. Код: 7844FKRP Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Незаращение родничков, ALX4 м. Код: 7847ALX4 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Незаращение родничков, MSX2 м. Код: 7848MSX2 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Нефронофтиз, NPHP1 м. Код: 7849NPHP1 Биоматериал: Цельная кровь
до 18 р.д.
Палочко-колбочковая дистрофия, CRX м. Код: 7850CRX Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Пигментная дегенерация сетчатки, NRL м. Код: 7852NRL Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Пигментная дегенерация сетчатки, RP2 м. Код: 7853RP2 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Пигментная дегенерация сетчатки, NR2E3 м. Код: 7855NR2E3 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Пигментная дегенерация сетчатки, CA4 м. Код: 7856CA4 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Сенсорная полинейропатия, WNK1 м. Код: 7857HSN2 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Сенсорная полинейропатия, NGF м. Код: 7858NGFB Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Аарскога-Скотта, FGD1 м. Код: 7859FGD1 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Псевдоахондроплазия, COMP ч.м. Код: 7860COMP Биоматериал: Цельная кровь
до 18 р.д.
Синдром Андерсена, KCNJ2 м. Код: 7861KCNJ2 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Апера, FGFR2 ч.м. Код: 7862FGFR2 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Арта, PRPS1 м. Код: 7863PRPS1 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Барта, TAZ м. Код: 7864TAZ Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Бругада, SCN5A м. Код: 7865SCN5A Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Синдром Ваарденбурга, PAX3 м. Код: 7866PAX3 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Ваарденбурга-Шаха, EDNRB м. Код: 7867EDNRB Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м. Код: 7868WAS Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Грейга, GLI3 м. Код: 7869GLI3 Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Синдром ESC, NR2E3 м. Код: 7870 Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Синдром Ниймеген, NBN ч.м. (Nijmegen Breakage Syndrome, NBS, Gene NBN, Freq. Mut.) Код: 7872NBS1 Биоматериал: Цельная кровь
до 18 р.д.
Синдром Паллистера, TBX3 м. Код: 7874TBX3 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром ригидного позвоночника, SEPN1 м. Код: 7875SEPN1 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Пахионихия врождённая ген KTR6B м. Код: 7876KTR6B Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м. Код: 7877DHCR7 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Стиклера, тип I, Col2A1 м. Код: 7878COL2A Биоматериал: Цельная кровь
до 18 р.д.
Синдром тестикулярной феминизации, AR м. Код: 7879AR Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Холта-Орама, TBX5 м. Код: 7880TBX5 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м. Код: 7881RPS Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Сколиоз с параличом взора, ROBO3 м. Код: 7882ROBO3 Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Эктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м. Код: 7883GJB6 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Фатальная семейная инсомния, PRNP м. Код: 7885PRNP Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Фенилкетонурия, PAH м. Код: 7888PAH Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Хороидеремия, CHM м. Код: 7889CHM Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Хроническая гранулематозная болезнь, CYBB м. Код: 7890CYBB Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Х-сцепленная агаммаглобулинемия, BTK м. Код: 7891BTK Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Парамиотония Эйленбурга SCN4A м. Код: 7892SCN4A Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Х-сцепленный моторный нистагм, FRMD7 м. Код: 7894FRMD7 Биоматериал: Цельная кровь
до 18 р.д.
Экзостозы множественные, EXT2 м. Код: 7895EXT2 Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Экзостозы множественные, EXT1 м. Код: 7896EXT1 Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Эктодермальная ангидротическая дисплазия, EDA м. Код: 7897EDA Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Эритрокератодермия, GJB4 м. Код: 7899GJB4 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Эритрокератодермия, GJB3 м. Код: 7901GJB3 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Нарушения детерминации пола, SRY м. Код: 7903SRY Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Атаксия Фридрейха, FXN м. Код: 7905FRDA Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Метгемоглобинемия,CYB5R3 м. Код: 7908DIA1 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Нейтропения, WAS м. Код: 7909WAS Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Нейтропения, ELA2 м. Код: 7910ELA2 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м. Код: 7913FGFR Биоматериал: Цельная кровь
до 18 р.д.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D ч.м. Код: 7914UNC1 Биоматериал: Цельная кровь
до 18 р.д.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D м. Код: 7914UNC Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STXBP2 м. Код: 7915STXB Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, PRF1 м. Код: 7916PRF Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STX11 м. Код: 7917STX Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Дилятационная кардиомиопатия, LMNA м. Код: 7922LMNA Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Дилятационная кардиомиопатия, TAZ м. Код: 7923TAZ Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Дилятационная кардиомиопатия, EYA4 м. Код: 7924EYA4 Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Дилятационная кардиомиопатия, TNNT2 м. Код: 7925TNN Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Дилятационная кардиомиопатия, FKTN м. Код: 7926FKTN Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Идиопатическая желудочковая тахикардия, SCN5A м. Код: 7929SCN5 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKTN м. Код: 7932FKTN Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Мышечная дистрофия поясноконечностная, POMT1 м. Код: 7933POMT Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Мышечная дистрофия тип Фукуяма, FKTN м. Код: 7934FKTN Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Нанизм MULIBRAY, TRIM37 м. Код: 7936TRIM Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB3 м. Код: 7954GJB3 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB6 м. Код: 7955GJB6 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, EYA4 м. Код: 7956EYA4 Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Окулофарингеальная мышечная дистрофия, PABPN1 ч.м. Код: 7957RABPN Биоматериал: Цельная кровь
до 18 р.д.
до 18 р.д.
до 25 р.д.
Синдром короткого интервала QT, KCNJ2 м. Код: 7961KCNJ2 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром короткого интервала QT, KCNQ1 и KCNE1 м. Код: 7962KCN Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром короткого интервала QT, KCNH2 и KCNE2 м. Код: 7963KCN Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Крузона, в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 м. Код: 7964FGFR2 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром некомпактного левого желудочка, TAZ м. Код: 7965TAZ Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром удлинённого интервала QT, KCNJ2 м. Код: 7968KCNJ Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром удлинённого интервала QT, SCN5A м. Код: 7969SCN5 Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Синдром удлинённого интервала QT, SCN4B м. Код: 7970SCN4B Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL м. Код: 7973VHL Биоматериал: Цельная кровь
до 18 р.д.
Синдром удлинённого интервала QT, KCNQ1 и KCNE1 м. Код: 7974KCN Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Синдром удлинённого интервала QT, KCNH2 и KCNE2 м. Код: 7975KCN Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), TRAPPC2 м. Код: 7979TRAP Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, PRPS1 м. Код: 7980PRPS1 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
до 25 р.д.
Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м. Код: 7984VHL Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), ALOXE3 м. Код: 7985ALOX Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), TGM1 м. Код: 7986TGM1 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), LOX12B м. Код: 7987LOX12 Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Гипер-IgD синдром, в «горячих» участках гена MVK м. Код: 7989MVK Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Микрофтальм с катарактой, ген CRYBA4 м. Код: 7991CRYBA Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.
Центронуклеарная миопатия, миотубулярина м. Код: 7993МИО Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м. Код: 7994IGHMB Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м. Код: 7998FLCN Биоматериал: Цельная кровь
до 34 р.д.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м. Код: 7999LMNA Биоматериал: Цельная кровь
до 25 р.д.