С помощью данного исследования проводится поиск мутаций в гене RBM8A для диагностики возможного развития синдрома TAR, редкого наследственного заболевания, проявляющегося в виде тромбоцитопении с аплазии лучевой кости.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-247-ВД
Синдром TAR RBM8A м., справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
