Ген NTRK1 отвечает за возникновение врожденной нечувствительности к боли с ангидрозом, или врожденной сенсорной нейропатии с ангидрозом. Среди всех генов, которые ассоциируются с указанным заболеванием, у NTRK1 встречается больше всего мутаций. Это заболевание относится к классу редких наследственных аутосомно-рецессивных болезней и проявляется во врожденной нечувствительности к боли, нарушении терморегуляции, олигофрении, ангидрозе и другими признаками. Из-за мутаций NTRK1 не растут симпатические, холинергические нейроны, чувствительные нейроны спинномозговых ганглиев. Тест назначают при типичных клинических проявлениях. Исследование также проходят родители, братья и сестры больных детей.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-188
Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
