Аполипопротеин Е (АроЕ) является белком, который входит в состав хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП) и регулирует обмен липидов, преимущественно холестерина, в крови и в тканях головного мозга. АроЕ синтезируется гепатоцитами в печени, а также астроцитами и клетками микроглии в головном мозге. Данный белок осуществляет транспорт холестерина от мест его синтеза и всасывания к местам потребления.
Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) представляет собой внутриклеточный фермент, который участвует в превращениях гомоцистеина в метионин в присутствии кофакторов витамина В6 (пиридоксина) и В12 (цианкобаламина) и субстрата - витамина В9 (фолиевой кислоты). Установлено несколько вариантов мутаций в гене, кодирующем MTHFR, одной из которых является замена аденина (А) на цитозин (С) в положении 1298 (маркер А1298С), в результате чего вместо глутаминовой кислоты (Glu) в положении 429 появляется аминокислота аланин (Ala) (Glu429Ala).