Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09
Получить результат
Заполните свои данные
Версия для слабовидящих
Версия для
слабовидящих
Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52

Диагностика первичной дистонии 1 типа (делеция CAG-триплета в гене TOR1A)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Венозная кровь
Синонимы (rus)
Первичная дистония 1 типа (ДИСТ1), ген TOR1A, делеция CAG-триплета, генетическое обследование.
Синонимы (eng)
DYT1 dystonia, gene TOR1A, deletion of CAG (cytosine-adenine-guanine) triplet.

Делеция CAG-триплета в гене TOR1A считается причиной возникновения первичной дистонии 1 типа, аутосомно-доминантного неврологического заболевания. На основании международных клинических рекомендаций, генетическое исследование на первичную дистонию 1 типа делается, если у пациента присутствует клиническая симптоматика, обязательная для этой болезни, родственникам и детям заболевшего.



  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.
Генетическое обследование считается главным способом доказательства заболевания и базируется на выявлении делеции CAG-триплета методом фрагментного анализа в гене TOR1A. Референсные значения: делеция CAG-триплета не определена. Положительный результат: определена делеция CAG-триплета в гене TOR1A. Диагноз "первичная дистония 1 типа" доказан.
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-91
Цена:
3 470 
+150 р. Забор крови из вены
Итого:
3620

С этим анализом сдают также:

Код:15-00-28

Аполипопротеин Е (АроЕ) является белком, который входит в состав хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП) и регулирует обмен липидов, преимущественно холестерина, в крови и в тканях головного мозга. АроЕ синтезируется гепатоцитами в печени, а также астроцитами и клетками микроглии в головном мозге. Данный белок осуществляет транспорт холестерина от мест его синтеза и всасывания к местам потребления. 



Венозная кровь
Код:15-00-51

Прогностическое исследование молекулярно-генетического маркера A1166C путем определения генотипа помогает выявить склонность к артериальной гипертензии и вовремя начать ее профилактику.


Кровь из вены, буккальный эпителий
Код:15-00-41
Ген CYP11B2 кодирует альдостерон синтазу, обеспечивающую синтез альдостерона из дезоксикортикостерона. Наиболее часто встречается мутация С(-344)Т, при которой в 344 положении происходит замена цитозина на тимин. Изменения наблюдаются в регуляторной части гена, что обеспечивает увеличение синтеза альдостерон синтазы и альдостерона. Постоянное повышение уровня альдостерона обеспечивает стойкое повышение АД.
Венозная кровь, Буккальный (щечный) эпителий