Синонимы (rus)
Первичная дистония 1 типа (ДИСТ1), ген TOR1A, делеция CAG-триплета, генетическое обследование.
Синонимы (eng)
DYT1 dystonia, gene TOR1A, deletion of CAG (cytosine-adenine-guanine) triplet.
Делеция CAG-триплета в гене TOR1A считается причиной возникновения первичной дистонии 1 типа, аутосомно-доминантного неврологического заболевания. На основании международных клинических рекомендаций, генетическое исследование на первичную дистонию 1 типа делается, если у пациента присутствует клиническая симптоматика, обязательная для этой болезни, родственникам и детям заболевшего.