| Тип | В центре | На дому | Самостоятельно |
|---|---|---|---|
| Венозная кровь |
Делеция CAG-триплета в гене TOR1A считается причиной возникновения первичной дистонии 1 типа, аутосомно-доминантного неврологического заболевания. На основании международных клинических рекомендаций, генетическое исследование на первичную дистонию 1 типа делается, если у пациента присутствует клиническая симптоматика, обязательная для этой болезни, родственникам и детям заболевшего.
| Код теста | Наименование теста |
|---|---|
| 15-00-91 | Диагностика первичной дистонии 1 типа (делеция CAG-триплета в гене TOR1A) |
| 15-00-91-ВД | Диагностика первичной дистонии 1 типа (делеция CAG-триплета в гене TOR1A), Справочная информация |
Аполипопротеин Е (АроЕ) является белком, который входит в состав хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП) и регулирует обмен липидов, преимущественно холестерина, в крови и в тканях головного мозга. АроЕ синтезируется гепатоцитами в печени, а также астроцитами и клетками микроглии в головном мозге. Данный белок осуществляет транспорт холестерина от мест его синтеза и всасывания к местам потребления.