Версия для
слабовидящих

Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C(-344)T (регуляторная область гена)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Венозная кровь, Буккальный (щечный) эпителий
Срок исполнения: до 6 дн.
Артериальная гипертензия является мультифакториальным заболеванием, на развитие которого оказывают влияние наследственная предрасположенность, а также совокупность факторов окружающей среды, характер питания, образ жизни. Ренин-ангиотензин-альдостероновая система (РААС) относится к регуляторным механизмам поддержания нормального артериального давления (АД). При снижении АД, снижении концентрации в крови ионов Cl по баро- и хеморецепторам сосудов почек поступает сигнал, что влечет за собой увеличение синтеза ренина. Под действием ренина ангиотензиноген превращается в ангиотензин I (AT I), AT I в свою очередь под действием ангиотензинпревращающего фермента переходит в ангиотензин II (ATII). АТII воздействует на рецепторы периферических сосудов, обеспечивая их вазоконстрикцию, на рецепторы сердца, приводя к его гипертрофии и увеличению сердечного выброса, на рецепторы головного мозга, обеспечивая выброс в кровь вазопрессина, который снижает реабсорбцию воды канальцами почек и способствует задержке жидкости в организме. При воздействии АТII на рецепторы клубочкового слоя коры надпочечников обеспечивается синтез альдостерона, под действием которого уменьшается секреция ионов Na, и увеличивается секреция ионов К. Повышение натрия в крови приводит к увеличению ОЦК. Все механизмы обеспечивают повышение АД . Ген CYP11B2 кодирует альдостерон синтазу, обеспечивающую синтез альдостерона из дезоксикортикостерона. Наиболее часто встречается мутация С(-344)Т, при которой в 344 положении происходит замена цитозина на тимин. Изменения наблюдаются в регуляторной части гена, что обеспечивает увеличение синтеза альдостерон синтазы и альдостерона. Постоянное повышение уровня альдостерона обеспечивает стойкое повышение АД.
  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.

Взятие крови у детей до 7 лет

  • Помните, что для сдачи анализа крови лучше всего подходит утреннее время, нормы всех анализов разрабатывались именно под временной интервал с 8 до 11 часов утра.
  • Сдавать кровь для анализов следует строго натощак. Между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов. С детьми этого правила придерживаться довольно сложно, но вполне возможно. Пить утром соки, чай, есть печенье — нельзя, это может значительно исказить результаты. Пить можно только воду. Возьмите с собой что-нибудь вкусное, чтобы сразу после выхода из процедурного кабинета была возможность поесть.
  • Питание ребенка за 1-2 дня до анализа крови должно исключать жирную и жареную пищу, сладости.
  • Для лучшего кровенаполнения сосудов желательно за 30 минут до забора крови дать ребенку выпить 100-200 мл воды (для детей с 1 года).
  • После анализа подумайте, чем можно порадовать ребенка за хорошее поведение. Небольшой подарок-сюрприз поможет сгладить неприятные впечатления о больнице.

Взятие крови у детей от 1 дня до 12 месяцев

  • Взятие крови на анализ у грудных детей постарайтесь подстроить под перерыв между кормлениями, ближе ко второму кормлению.
  • За 30 минут до процедуры ребенок должен выпить 50 мл жидкости, которую вы ему обычно даете.
  • В момент взятия крови руки ребенка обязательно должны быть теплыми. Если вы пришли с улицы или не так уж тепло в помещении, руки ребенка нужно согреть. Это обязательное и очень важное условие, ведь от его выполнения зависит количество крови, которое будет получено медработником.
  • Непосредственно перед взятием крови ребенка нужно расположить так, чтобы ему было максимально комфортно. Должна пройти пара минут перед тем, как медсестра начнет брать кровь. Этого времени малышу хватит, чтобы успокоиться и немного привыкнуть к окружающему пространству.
Код теста Наименование теста
15-00-41 Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C(-344)T (регуляторная область гена)
15-00-41-ВД Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C(-344)T (регуляторная область гена), справочная информация
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
ЕМЛ-CITO срочно

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С


Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С
Микропробирка типа «Эппендорф» с транспортной средой для ПЦР
Микропробирка типа «Эппендорф» с транспортной средой для ПЦР
Обработка образца
Хранить при КТ
Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-41
Цена:
700 
+150 р. Забор крови из вены
Итого:
850

С этим анализом сдают также:

Срок
до 1 дн.
Цена
405 
Срок
до 6 дн.
Цена
2 650 
Исследование / 195
Андростендион (Androstenedione)
Срок
до 7 дн.
Цена
1 390 
Срок
до 1 дн.
Цена
420