Данное обследование назначают пациентам для выявления генетической предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям. В первую очередь речь идет об артериальной гипертензии, которая повышает риски инфаркта и инсульта. Выявление мутации C521T (Thr174Met) в гене AGT, который влияет на работу ренин-ангиотензиновой системы, свидетельствует о повышенном риске этих заболеваний.
Аполипопротеин Е (АроЕ) является белком, который входит в состав хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП) и регулирует обмен липидов, преимущественно холестерина, в крови и в тканях головного мозга. АроЕ синтезируется гепатоцитами в печени, а также астроцитами и клетками микроглии в головном мозге. Данный белок осуществляет транспорт холестерина от мест его синтеза и всасывания к местам потребления.
Ген CYP11B2 кодирует альдостерон синтазу, обеспечивающую синтез альдостерона из дезоксикортикостерона. Наиболее часто встречается мутация С(-344)Т, при которой в 344 положении происходит замена цитозина на тимин. Изменения наблюдаются в регуляторной части гена, что обеспечивает увеличение синтеза альдостерон синтазы и альдостерона. Постоянное повышение уровня альдостерона обеспечивает стойкое повышение АД.