Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09 | Тип | В центре | На дому | Самостоятельно |
|---|---|---|---|
| Буккальный (щечный) эпителий |
Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) представляет собой внутриклеточный фермент, который участвует в превращениях гомоцистеина в метионин в присутствии кофакторов витамина В6 (пиридоксина) и В12 (цианкобаламина) и субстрата - витамина В9 (фолиевой кислоты). Установлено несколько вариантов мутаций в гене, кодирующем MTHFR, одной из которых является замена аденина (А) на цитозин (С) в положении 1298 (маркер А1298С), в результате чего вместо глутаминовой кислоты (Glu) в положении 429 появляется аминокислота аланин (Ala) (Glu429Ala).
В связи с тем, что данная мутация встречается у 10% людей планеты, по гену MTHFR выделяют несколько вариантов генотипов: А/А, А/С, С/С, причём наличие аллеля С увеличивает у человека риск развития гипергомоцистеинемии, атеросклероза, гипертензии, тромбоза, ИБС, инсульта, инфаркта миокарда, патологии беременности в виде преэклампсии, привычного невынашивания, онкологических заболеваний (рака груди, яичников, прямой кишки), депрессии, нарушения памяти, синдрома хронической усталости, а также расщепления нервной трубки, расщелины верхней губы и неба, хромосомных аномалий у плода.
| Код теста | Наименование теста |
|---|---|
| 10-503 | Выявление мутации 1298 A>C в гене MTHFR, генотип |
| 15-00-04-ВД | Выявление мутации А1298С, справочная информация |
