Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09
Получить результат
Заполните свои данные
0
Ваша корзина пуста
Версия для слабовидящих
Версия для
слабовидящих
Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52

Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala) соскоб

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Буккальный (щечный) эпителий
Срок исполнения: до 6 дн.

Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) представляет собой внутриклеточный фермент, который участвует в превращениях гомоцистеина в метионин в присутствии кофакторов витамина В6 (пиридоксина) и В12 (цианкобаламина) и субстрата  - витамина В9 (фолиевой кислоты). Установлено несколько вариантов мутаций в гене, кодирующем MTHFR, одной из которых является замена аденина (А) на цитозин (С) в положении 1298 (маркер А1298С), в результате чего вместо глутаминовой кислоты (Glu) в положении 429 появляется аминокислота аланин (Ala) (Glu429Ala).

В связи с тем, что данная мутация встречается у 10% людей планеты, по гену MTHFR выделяют несколько вариантов генотипов: А/А, А/С, С/С, причём наличие аллеля С увеличивает у человека риск развития гипергомоцистеинемии, атеросклероза, гипертензии, тромбоза, ИБС, инсульта, инфаркта миокарда, патологии беременности в виде преэклампсии, привычного невынашивания, онкологических заболеваний (рака груди, яичников, прямой кишки), депрессии, нарушения памяти, синдрома хронической усталости, а также расщепления нервной трубки, расщелины верхней губы и неба, хромосомных аномалий у плода.



Специальной подготовки не требуется.
Код теста Наименование теста
10-503 Выявление мутации 1298 A>C в гене MTHFR, генотип
15-00-04-ВД Выявление мутации А1298С, справочная информация
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Микропробирка типа «Эппендорф» с транспортной средой для ПЦР
Микропробирка типа «Эппендорф» с транспортной средой для ПЦР
Обработка образца
Хранить при КТ
Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-04
Цена:
840 
Итого:
840

С этим анализом сдают также: