Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09
Получить результат
Заполните свои данные
Версия для слабовидящих
Версия для
слабовидящих
Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52

Метионинсинтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly), кровь

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Венозная кровь
Метионинсинтаза (MTR) - один из ферментов фолатного цикла, обеспечивает перенос метильной группы на гомоцистеин, что приводит к образованию метионина. Метионин является незаменимой аминокислотой, должен поступать в организм с продуктами питания, но незначительное количество может синтезироваться из гомоцистеина. Следовательно, незаменимым является именно гомоцистеин. Источниками метионина является красная рыба, мидии, креветки, сыр, яйца, арахис. При мутации гена MTR, кодирующего фермент метионинсинтазу, происходит замена аденина (А) в позиции 2756 на гуанин (G). Генетический маркер обозначается как А2756G. В результате изменяется структура белка, синтезированного на мутированном гене, происходит замена аспарагиновой кислоты на глицин в позиции 919 (Asp919Gly). Отсутствие ферментативной активности у метионинсинтазы влечет за собой накопление гомоцистеина в крови и клетках организма. Гомоцистеин оседает в стенках сосудов, приводят к образованию атеросклеротических бляшек, повышается склонность к тромбозам, заболеваниям сердечно-сосудистой системы. Также повышен риск невынашивания беременности, риск рождения детей с расщелиной спинномозгового канала (spina bifida), синдромом Дауна, расщелиной верхней губы и неба, появляется предрасположенность к онкологическим заболеваниям. Материалом для исследования является венозная кровь или щечный (буккальный) эпителий.
  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.
При проведении генетического анализа по маркеру А2756G выявляется 3 генотипа. Генотип А/А является нормой, соответствует нормальному функционированию фермента метионинсинтазы. Генотип А/G характеризуется сниженной активностью МTR. Выявление G/G генотипа указывают на полное отсутствие активности метионинсинтазы. Окончательный диагноз выставляется в совокупности с другими клиническими и анамнестическими данными.
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-06
Цена:
635 
+150 р. Забор крови из вены
Итого:
785

С этим анализом сдают также:

Код:22-004
Данным исследованием крови проводится анализ возможных изменений генов гемостаза
Цельная кровь
Выезд на дом
до 8 раб.дней
Код:15-00-15
В случае повреждения сосуда запускается сложный многоступенчатый процесс образования фибринового сгустка, который препятствует дальнейшей кровопотери. 
Венозная кровь
Код:15-00-21
В системе гемостаза выделяют свертывающую, противосвертывающую и фибринолитическую системы, которые сбалансированы между собой и обеспечивают поддержание жидкого состояния крови
Венозная кровь
Код:15-00-04
Генетическое тестирование венозной крови или соскоба щечного эпителия, направленное на выявление мутации в гене MTHFR. 
Венозная кровь