Метионинсинтаза (MTR) - один из ферментов фолатного цикла, обеспечивает перенос метильной группы на гомоцистеин, что приводит к образованию метионина. Метионин является незаменимой аминокислотой, должен поступать в организм с продуктами питания, но незначительное количество может синтезироваться из гомоцистеина. Следовательно, незаменимым является именно гомоцистеин. Источниками метионина является красная рыба, мидии, креветки, сыр, яйца, арахис.
При мутации гена MTR, кодирующего фермент метионинсинтазу, происходит замена аденина (А) в позиции 2756 на гуанин (G). Генетический маркер обозначается как А2756G. В результате изменяется структура белка, синтезированного на мутированном гене, происходит замена аспарагиновой кислоты на глицин в позиции 919 (Asp919Gly).
Отсутствие ферментативной активности у метионинсинтазы влечет за собой накопление гомоцистеина в крови и клетках организма. Гомоцистеин оседает в стенках сосудов, приводят к образованию атеросклеротических бляшек, повышается склонность к тромбозам, заболеваниям сердечно-сосудистой системы. Также повышен риск невынашивания беременности, риск рождения детей с расщелиной спинномозгового канала (spina bifida), синдромом Дауна, расщелиной верхней губы и неба, появляется предрасположенность к онкологическим заболеваниям.
Материалом для исследования является венозная кровь или щечный (буккальный) эпителий.
Специальная подготовка не требуется.
Код теста
Наименование теста
10-505
Выявление мутации A2756G (Asp919Gly), генотип
10-505-ВД
Выявление мутации A2756G (Asp919Gly), справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
