Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
Клиника-Партнер "Искрамед"
+7 (950) 001-23-45
Клиника-партнер "Mental Unit"
+7(812) 701-09-99
+7 (812) 243-12-52

Интегрин бета-3 (бета-субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Венозная кровь
Срок исполнения: до 6 дн.

В системе гемостаза выделяют свертывающую, противосвертывающую и фибринолитическую системы, которые сбалансированы между собой и обеспечивают поддержание жидкого состояния крови. При повреждении стенки сосуда происходит агрегация (склеивание) тромбоцитов с образованием белого тромба, последующая его ретракция (уплотнение) нитями фибрина с формированием красного тромба, что способствует перекрытию дефекта сосудистой стенки и остановке кровотечения. Механизм агрегации тромбоцитов возможен вследствие наличия на их поверхности специальных гликопротеинов – интегринов.

Бета-3-интегрин (ITGB3, тромбоцитарный гликопротеин IIIа, platelet glycoprotein GPIIIa) является одним из представителей данной группы, обеспечивает связывание тромбоцитов с  фибриногеном, фактором Виллебранда и фибронектином.

Бета-3-интегрин кодируется геном ITGB3. В области данного гена возможно развитие мутаций, одной из которых является замена азотистого основания тимин (T) на цитозин (С) в 1565 позиции.  В данном случае генетический маркер обозначается как Т1565С. Мутация обеспечивает изменение аминокислотной последовательности белка, в 59 положении лейцин замещается пролином (Leu59Pro).

Установлено, что у людей, имеющих данную мутацию,  отмечается повышенная склонность к тромбообразованию и высокий риск развития  инфаркта миокарда, тромбоэмболии, преждевременного прерывания беременности по причине тромботического повреждения плаценты. Также у пациентов с С-заменой отмечается предрасположенность к аутоиммунному разрушению тромбоцитов, аллоиммунной посттрансфузионной пурпуре, переломам шейки бедра, снижена антитромботическая активность аспирина.


Генетический анализ назначается пациентам из группы риска с целью оценки предрасположенности к развитию вышеописанных патологий.



Специальная подготовка не требуется.
Код теста Наименование теста
15-00-20 Выявление мутации 1565 T>C в гене ITGB3, генотип
15-00-20-ВД Выявление мутации 1565 T>C в гене ITGB3, справочная информация
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
ЕМЛ-CITO срочно

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С


Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-20
Цена:
1 045 
+200 р. Забор крови из вены
Итого:
1245 ₽

С этим анализом сдают также:

Исследование / 22-004
Расширенное исследование генов системы гемостаза (гены F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1) (без описания результатов)
Данным исследованием крови проводится анализ возможных изменений генов гемостаза
Выезд на дом
Срок
до 8 дн.
Цена
10 197 
Исследование / 15-00-06
Метионинсинтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly), кровь
При мутации гена MTR, кодирующего фермент метионинсинтазу, происходит замена аденина (А) в позиции 2756 на гуанин (G). Генетический маркер обозначается как А2756G. В результате изменяется структура белка, синтезированного на мутированном гене, происходит замена аспарагиновой кислоты на глицин в позиции 919 (Asp919Gly). Отсутствие ферментативной активности у метионинсинтазы влечет за собой накопление гомоцистеина в крови и клетках организма приводящего к образованию атеросклеротических бляшек, заболеваниям сердечно-сосудистой системы и пр.
Выезд на дом
Срок
до 6 дн.
Цена
792 
Исследование / 15-00-15
Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T(Val34Leu)
В случае повреждения сосуда запускается сложный многоступенчатый процесс образования фибринового сгустка, который препятствует дальнейшей кровопотери. 
Выезд на дом
Срок
до 6 дн.
Цена
792 
Исследование / 15-00-21
Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка)
В системе гемостаза выделяют свертывающую, противосвертывающую и фибринолитическую системы, которые сбалансированы между собой и обеспечивают поддержание жидкого состояния крови
Выезд на дом
Срок
до 6 дн.
Цена
792