АВСА4 (АВСR) представляет собой особенный белок нейросенсорных клеток сетчатки, нужный для их естественной деятельности и зрения. Ген ABCR находится на 1 хромосоме в регионе 1р22.1-р21, включает в себя 50 экзонов. Мутации в нем вызывают развитие болезни Штаргардта 1-го типа. Ученые сейчас знают о 400 разных мутаций в гене АВСА4, из-за которых может возникнуть наследственные абиотрофии сетчатки.
Последний прием пищи минимум за 3 часа до сдачи крови.
Код теста
Наименование теста
15-00-216-ВД
Болезнь Штаргардта, ABCA4 ч.м., справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
