Для диагностирования артрогрипоза дистального, или синдрома Фримена-Шелдона, исследуются частые мутации гена MYH3. Данный ген находится в хромосоме 14 в регионе 17p13.1. Мутации в нем могут также провоцировать артрогрипоз дистального типа 2В. Синдром Фримена-Шелдона характеризуется двумя и более контрактурами дистальных частей конечностей от рождения (движения в суставе ограничены). Данное заболевание встречается крайне редко.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
