Наследственные моногенные заболевания и состояния

Исследование / 15-00-197

Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м (Ichthyosis Vulgaris, Gene FLG, Freq. Mut.)

С помощью данного лабораторного исследования определяются генетические факторы риска развития вульгарного ихтиоза, проявляющегося кератозом

Выезд на дом

Срок

до 27 дн.

Цена

14 560 ₽

Исследование / 15-00-198

Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Progressive Osseous Heteroplasia, POH, Gene GNAS, Mut.)

Выезд на дом

Срок

до 25 дн.

Цена

38 000 ₽

Исследование / 15-00-199

Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Hot-Point Mut.)

Целью данного исследования является выявление «горячих» участков гена ANKH

Выезд на дом

Срок

до 25 дн.

Цена

13 800 ₽

Исследование / 15-00-200

Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Mut.)

Данное исследование направлено на выявление мутаций в гене ANKH

Выезд на дом

Срок

до 32 дн.

Цена

48 900 ₽

Исследование / 15-00-201

Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene TWIST1, Mut.)

Данное исследование назначается с целью диагностики краниостиностоза, вызванного наличием мутаций в гене TWIST1

Выезд на дом

Срок

до 26 дн.

Цена

18 900 ₽

Исследование / 15-00-207

Метилглутаконовая ацидурия. Поиск мутаций в гене OPA3, м. (3-Methylglutaconic Aciduria Type III, Gene OPA3, Mut.)

Данный тест направлен на выявление мутаций в гене OPA3, которые приводят к развитию метилглутаконовой ацидурии

Выезд на дом

Срок

до 26 дн.

Цена

14 025 ₽

Исследование / 15-00-208

Микрофтальм изолированный. Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Microphthalmia Isolated 4, Gene GDF6, Mut.)

При помощи лабораторного исследования выявляются мутации в гене GDF6, которые приводят к развитию изолированного микрофтальма

Выезд на дом

Срок

до 26 дн.

Цена

17 501 ₽

Исследование / 15-00-210

Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м. (Myoclonic Dystonia, Gene SGCE, Mut.)

Данный анализ назначается для выявления мутаций в гене SGCE, приводящих к появлению миоклонической дистонии

Выезд на дом

Срок

до 32раб. дн.

Цена

50 369 ₽

Исследование / 15-00-211

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene FHL1, Mut.)

Данный анализ назначается для выявления мутаций в гене FHL1, вызывающих мышечную дистрофию Эмери-Дрейфуса

Выезд на дом

Срок

до 25 дн.

Цена

33 594 ₽

Исследование / 15-00-218

Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.)

С помощью данного теста проводится поиск мутаций в гене NPHS1

Выезд на дом

Срок

до 32 дн.

Цена

75 515 ₽

Исследование / 15-00-219

Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS2, Mut.)

С помощью данного исследования проводится поиск мутаций в гене NPHS2

Выезд на дом

Срок

до 25 дн.

Цена

33 594 ₽

Исследование / 15-00-223

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Mut.)

Тест используется для выявления возможных генетических факторов риска развития рецессивного остеопетроза.

Выезд на дом

Срок

до 32 дн.

Цена

50 369 ₽

Исследование / 15-00-226

Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м. (Pyknodysostosis, PKND, Gene CTSK, Mut.)

С помощью данного исследования проводится поиск мутаций в гене CTSK для диагностики пикнодизостоза

Выезд на дом

Срок

до 25 дн.

Цена

25 212 ₽

Исследование / 15-00-230

Почечная адисплазия. Поиск мутаций в гене UPK3A, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Gene UPK3A, Mut.)

При помощи данного исследования проводится поиск мутаций в гене UPK3A, которые приводят к развитию почечной адисплазии

Выезд на дом

Срок

до 25 дн.

Цена

25 212 ₽

Исследование / 15-00-231

Почечная адисплазия. Поиск мутации в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET, Mut.)

Данное исследование дает возможность определить факторы риска развития почечной адисплазии, наследственного заболевания, проявляющегося одновременно аплазией и дисплазией почек

Выезд на дом

Срок

до 26 дн.

Цена

23 089 ₽

Исследование / 15-00-232

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, Gene LMNA, Mut.)

Лабораторный тест направлен на выявление возможных мутаций в гене ламина (LMNA) с целью диагностики прогерии Хатчинсона-Гилфорда

Выезд на дом

Срок

до 27 дн.

Цена

42 300 ₽

Исследование / 15-00-234

Псевдоксантома эластическая. Поиск мутаций в гене ABCC6, м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Mut.)

Исследование проводится при подозрении на мутации в гене ABCC6, вызывающие развитие эластической псевдоксантомы

Выезд на дом

Срок

до 25 дн.

Цена

107 258 ₽

Исследование / 15-00-235

Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Freq. Mut.)

При помощи данного теста проводится диагностика эластической псевдоксантомы

Выезд на дом

Срок

до 25 дн.

Цена

10 100 ₽

Исследование / 15-00-247

Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м. (Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, TAR-Syndrome, Gene RBM8A, Mut.)

С помощью данного исследования проводится поиск мутаций в гене RBM8A для диагностики возможного развития синдрома TAR

Выезд на дом

Срок

до 26 дн.

Цена

25 212 ₽

Исследование / 15-00-249

Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м. (Alstr?m syndrome, Gene ALMS1, Hot-Point Mut.)

Данное исследование дает возможность определить факторы риска развития синдрома Альстрома

Выезд на дом

Срок

до 26 дн.

Цена

18 216 ₽

Исследование / 15-00-257

Синдром Блоха-Сульцбергера (семейная форма недержания пигмента). Поиск частых мутаций в гене IKBKG, ч. м.

С помощью данного исследования проводится диагностика синдрома Блоха-Сульцбергера

Выезд на дом

Срок

до 21 дн.

Цена

9 449 ₽

Исследование / 15-00-258

Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м. (Bowen Conradi Syndrome, BCS, Gene EMG1, Mut.)

При помощи данного исследования проводится поиск мутаций в гене EMG1 для диагностики возможного развития синдрома Боуэна-Конради

Выезд на дом

Срок

до 26 дн.

Цена

20 790 ₽

Исследование / 15-00-262

Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Van der Woude Syndrome, Gene IRF6, Mut.)

С помощью данного исследования проводится анализ гена IRF6 для поиска мутаций, появление которых приводят к развитию синдрома Ван дер Вуда

Выезд на дом

Срок

до 25 дн.

Цена

37 796 ₽

Исследование / 15-00-265

Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток)

Лабораторным анализом выявляются мутации гена HPS1, вызывающие развитие синдрома Германски-Пудлака

Выезд на дом

Срок

до 26 дн.

Цена

16 401 ₽

Исследование / 15-00-269

Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1 (Joubert Syndrome, Cerebelloparenchymal Disorder IV, CPD IV, Classic Joubert Syndrome)

При помощи данного исследования проводится анализ гена NPHP1 для поиска мутаций, появление которых приводят к развитию синдрома Жубера

Выезд на дом

Срок

до 25 дн.

Цена

22 792 ₽

Исследование / 15-00-270

Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м. (Carpenter Syndrome, Gene RAB23, Mut.)

С помощью данного исследования проводится поиск мутаций в гене RAB23, появление которых приводит к развитию синдрома Карпентера, проявляющегося появлением акроцефалии, краниосиностоза, ожирения.

Выезд на дом

Срок

до 25 дн.

Цена

29 403 ₽

Исследование / 15-00-272

Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Klippel-Feil Syndrome, Gene GDF6, Mut.)

Выезд на дом

Срок

до 25 дн.

Цена

19 900 ₽

Исследование / 15-00-274

Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м. (Costello Syndrome, Gene HRAS, Mut.)

Данным исследованием определяются генетические факторы риска развития синдрома Костелло

Выезд на дом

Срок

до 25 дн.

Цена

9 229 ₽

Исследование / 15-00-275

Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м. (Coffin-Lowry Syndrome, Gene RPS6KA3, Mut.)

Данным исследованием выявляется наличие мутаций в гене RPS6KA3, приводящих к развитию синдрома Коффина-Лоури

Выезд на дом

Срок

до 32 дн.

Цена

92 290 ₽

Исследование / 15-00-280

Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м. (McLeod Syndrome, Gene XK, Mut.)

С помощью данного исследования выявляются мутации гена XK и определяются генетические факторы риска развития синдрома Маклеода

Выезд на дом

Срок

до 35 дн.

Цена

21 230 ₽

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Возможно вас заинтересует