Данным исследованием выявляется наличие мутаций в гене RPS6KA3, приводящих к развитию синдрома Коффина-Лоури, редкой формы Х-сцепленной умственной отсталости, вызывающей изменения скелета, задержку роста, нарушение слуха, пароксизмальные расстройства движения и врожденные расстройства когнитивных функций.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-275-ВД
Синдром Коффина-Лоури RPS6KA3 м., справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
