При помощи данного исследования проводится поиск мутаций в гене EMG1 для диагностики возможного развития синдрома Боуэна-Конради. Это редкое заболевание проявляется в виде гипотрофии плода, долихоцефалии, выступающего клювовидного носа, деформации ушных раковин, микрогении.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-258-ВД
Синдром Боуэна-Конради EMG1 м., справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
