Тип | В центре | На дому | Самостоятельно |
---|---|---|---|
Цельная кровь |
При помощи данного исследования проводится анализ гена NPHP1 для поиска мутаций, появление которых приводят к развитию синдрома Жубера. Мутации данного гена приводят к недоразвитию, либо отсутствию червя мозжечка, который отвечает за баланс и координацию.
Код теста | Наименование теста |
---|---|
15-00-269-ВД | Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1, справочная информация |