При помощи данного исследования проводится анализ гена NPHP1 для поиска мутаций, появление которых приводят к развитию синдрома Жубера. Мутации данного гена приводят к недоразвитию, либо отсутствию червя мозжечка, который отвечает за баланс и координацию.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-269-ВД
Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1, справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
