Тип | В центре | На дому | Самостоятельно |
---|---|---|---|
Цельная кровь |
Данное исследование назначается с целью диагностики краниостиностоза, вызванного наличием мутаций в гене TWIST1. Это редкое заболевание проявляется сращением костей черепа, происходящим преждевременно, иногда до момента рождения.
Дифференциальная диагностика: краниосиностоз сагиттальных швов, синдромы: Апера, Крузона, Пфайффера; синдактилия пальцев кистей и стоп (тип Аделаида, с умственной отсталостью Лина и Геттига и др).
Варианты результатов теста: