Наследственные моногенные заболевания и состояния

Исследование / 15-00-283

Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м. (Nail-Patella Syndrome, NPS, Onychoosteodysplasia, Gene LMX1B, Mut.)

С помощью данного лабораторного исследования определяются генетические факторы риска развития синдрома ногтей-надколенника

Выезд на дом

Срок

до 27 дн.

Цена

29 403 ₽

Исследование / 15-00-287

Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Popliteal Pterygium Syndrome, PPS, Gene IRF6, Mut.)

Исследование позволяет определить возможные мутации гена IRF6, вызывающие синдром подколенного птеригиума

Выезд на дом

Срок

до 25 дн.

Цена

37 900 ₽

Исследование / 15-00-289

Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Saethre-Chotzen Syndrome, Gene TWIST1, Mut.)

При помощи лабораторного исследования определяются генетические факторы риска развития синдрома Сетре-Чотзена

Выезд на дом

Срок

до 25 дн.

Цена

18 990 ₽

Исследование / 15-00-290

Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Silver Syndrome, Gene BSCL2, Mut.)

С помощью данного исследования выявляются мутации гена BSCL2 и определяются генетические факторы риска развития синдрома Сильвера

Выезд на дом

Срок

до 26 дн.

Цена

31 300 ₽

Исследование / 15-00-291

Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м. (Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1, SGBS1, Gene GPC3, Mut.)

Данным лабораторным анализом выявляется наличие мутаций в гене GPC3, приводящих к развитию синдрома Симпсона-Голаби-Бемель

Выезд на дом

Срок

до 25 дн.

Цена

32 330 ₽

Исследование / 15-00-297

Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS, Mut.)

Выезд на дом

Срок

до 26 дн.

Цена

21 989 ₽

Исследование / 15-00-298

Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS1, Freq. Mut.)

Выезд на дом

Срок

до 26 дн.

Цена

9 229 ₽

Исследование / 15-00-300

Скапулоперонеальная миопатия. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Scapuloperoneal Myopathy, SPM, Gene FHL1, Mut.)

Выезд на дом

Срок

до 26 дн.

Цена

34 900 ₽

Исследование / 15-00-302

Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м. (Spondylocostal Dysostosis, Gene DLL3, Mut.)

Выезд на дом

Срок

до 25 дн.

Цена

29 200 ₽

Исследование / 15-00-304

Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м. (Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia, CAMT, Gene MPL, Mut.)

Выезд на дом

Срок

до 25 дн.

Цена

35 100 ₽

Исследование / 15-00-306

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)

Выезд на дом

Срок

до 26 дн.

Цена

22 100 ₽

Исследование / 15-00-307

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progr.)

При помощи данного анализа крови определяются генетические факторы риска развития фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей.

Выезд на дом

Срок

до 25 дн.

Цена

29 700 ₽

Исследование / 15-00-309

Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м. (Chondrodysplasia Punctata, CDP, Conradi-Hunermann Syndrome, Gene EBP, Mut.)

Выезд на дом

Срок

до 25 дн.

Цена

22 100 ₽

Исследование / 15-00-310

Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м. (Chondrocalcinosis, Calcium Pyrophosphate Dihydrate, CPPD, Gene ANKH, Mut.)

Выезд на дом

Срок

до 34 дн.

Цена

49 800 ₽

Исследование / 15-00-324

Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene COMP, Freq. Mut.)

Выезд на дом

Срок

до 21 дн.

Цена

9 100 ₽

Исследование / 15-00-347

Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene SLC26A2, Mut.)

Выезд на дом

Срок

до 25 дн.

Цена

26 990 ₽

Исследование / 15-00-190

Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м.

Выезд на дом

Срок

до 25 дн.

Цена

21 758 ₽

Исследование / 15-00-196

Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м. (Ichthyosis Bullosa Of Siemens, Gene KRT2, Mut.)

Выезд на дом

Срок

до 25 дн.

Цена

29 300 ₽

Исследование / 15-00-204

Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м. (Mevalonic Aciduria, Gene MVK, Mut.)

С помощью данного анализа диагностируется мевалоновая ацидурия, исследуются возможные мутации гена MVK

Выезд на дом

Срок

до 25 дн.

Цена

41 900 ₽

Исследование / 15-00-171

Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м. (Acrodermatitis Enteropathica, Gene SLC39A4, Mut.)

Выезд на дом

Срок

до 26 дн.

Цена

34 200 ₽

Исследование / 15-00-228

Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м. (Polydactyly, Gene SHH, Mut.)

Данным исследованием выявляются мутации в гене SHH, вызывающие развитие полидактилии

Выезд на дом

Срок

до 25 дн.

Цена

16 401 ₽

Исследование / 15-00-303

Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м. (Trichorhinophalangeal Syndrome, TRPS, Gene TRPS1, Mut.)

Срок

до 25 дн.

Цена

41 200 ₽

Исследование / 15-00-256

Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.)

При помощи данного исследования проводится поиск мутаций в гене FLCN для диагностики возможного развития синдрома Бёрта-Хога-Дьюба

Выезд на дом

Срок

до 34 дн.

Цена

50 369 ₽

Исследование / 15-00-176

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6

Выезд на дом

Срок

до 20 дн.

Цена

10 300 ₽

Исследование / 15-00-175

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Mut.)

Выезд на дом

Срок

до 26 дн.

Цена

35 600 ₽

Исследование / 15-00-179

Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м. (Best Vitelliform Macular Dystrophy, All Known Mutations, Gene BEST1, Mut.)

Выезд на дом

Срок

до 23 дн.

Цена

39 100 ₽

Исследование / 15-00-202

Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene MSX2, Mut.)

Выезд на дом

Срок

до 25 дн.

Цена

14 500 ₽

Исследование / 15-00-203

Лимфедема. Поиск мутаций в гене FLT4, м.,болезнь Милроя (Lymphedema, Gene FLT4, Mut.)

Данное исследование позволяет определить наличие мутаций в гене FLT4

Выезд на дом

Срок

до 36 дн.

Цена

109 054 ₽

Исследование / 15-00-224

Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м. (Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary)

С помощью данного исследования проводится поиск мутаций в гене HPGD

Выезд на дом

Срок

до 25 дн.

Цена

29 403 ₽

Исследование / 15-00-225

Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м. (Primary Pulmonary Hypertension 1, PPH1, Gene BMPR2, Mut.)

При помощи данного теста проводится диагностика первичной легочной гипертензии.

Выезд на дом

Срок

до 34 дн.

Цена

62 942 ₽

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Возможно вас заинтересует