Мутации в гене TRPS1 являются причиной трихоринофалангеального синдрома. Это редкое заболевание, которое вызывает изменение волос, а также приводит к лицевому дисморфизму и деформации костей. Иногда сопровождается умственной отсталостью. Пройти исследование на мутацию в гене TRPS1 и получить заключение врача-генетика вы можете в нашей лаборатории.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-303
Трихоринофалангеальный синдром TRPS1 м.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
