Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
Клиника-Партнер "Искрамед"
+7 (950) 001-23-45
Клиника-партнер "Mental Unit"
+7(812) 701-09-99
+7 (812) 243-12-52

Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Popliteal Pterygium Syndrome, PPS, Gene IRF6, Mut.)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Цельная кровь
Срок исполнения: до 25 дн.
Синонимы (rus)
Синдром подколенного птеригиума IRF6 м.
Исследование позволяет определить возможные мутации гена IRF6, вызывающие синдром подколенного птеригиума. Помимо признаков синдрома Ван дер Вуда, заболевание проявляется расщелиной неба, ямками или пазухами на нижней губе, подколенным птеригиумом, интраоральной тканевой сигнатией, синдактилией пальцев рук и ног.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста Наименование теста
15-00-287-ВД Синдром подколенного птеригиума IRF6 м., справочная информация
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
ЕМЛ-CITO срочно

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С


Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-287
Цена:
37 900 
+200 р. Забор крови из вены
Итого:
38100 ₽

С этим анализом сдают также:

Исследование / 81-360
Анализ мочи на L-карнитин (свободный и общий)
Анализ мочи на L-карнитин назначается с целью диагностики первичного и вторичного дефицита, для контроля при лечении препаратами карнитина.
Срок
до 6 дн.
Цена
4 565 
Исследование / 15-00-256
Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.)
При помощи данного исследования проводится поиск мутаций в гене FLCN для диагностики возможного развития синдрома Бёрта-Хога-Дьюба
Выезд на дом
Срок
до 34 дн.
Цена
50 369 
Исследование / 15-00-294
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м.
С помощью данного лабораторного теста определяются генетические факторы риска развития синдрома Тричера-Коллинза-Франческетти
Выезд на дом
Срок
до 34 дн.
Цена
92 290