Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
Клиника-Партнер "Искрамед"
+7 (950) 001-23-45
Клиника-партнер "Mental Unit"
+7(812) 701-09-99
+7 (812) 243-12-52

Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м. (Mevalonic Aciduria, Gene MVK, Mut.)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Цельная кровь
Срок исполнения: до 25 дн.
Синонимы (rus)
Мевалоновая ацидурия 4.83.11.1 MVK м.

С помощью данного анализа диагностируется мевалоновая ацидурия, исследуются возможные мутации гена MVK, вызывающие недостаток мевалонаткиназы и накопление мевалоновой кислоты. Болезнь сопровождается сильными приступами лихорадки.

Специальной подготовки к исследованию не требуется.



Код теста Наименование теста
15-00-204-ВД Мевалоновая ацидурия 4.83.11.1 MVK м., справочная информация
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
ЕМЛ-CITO срочно

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С


Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-204
Цена:
41 900 
+200 р. Забор крови из вены
Итого:
42100 ₽

С этим анализом сдают также:

Исследование / 81-360
Анализ мочи на L-карнитин (свободный и общий)
Анализ мочи на L-карнитин назначается с целью диагностики первичного и вторичного дефицита, для контроля при лечении препаратами карнитина.
Срок
до 6 дн.
Цена
4 565 
Исследование / 15-00-256
Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.)
При помощи данного исследования проводится поиск мутаций в гене FLCN для диагностики возможного развития синдрома Бёрта-Хога-Дьюба
Выезд на дом
Срок
до 34 дн.
Цена
50 369 
Исследование / 15-00-294
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м.
С помощью данного лабораторного теста определяются генетические факторы риска развития синдрома Тричера-Коллинза-Франческетти
Выезд на дом
Срок
до 34 дн.
Цена
92 290