Частые мутации в гене COMP отвечают за развитие множественной эпифизарной дисплазии, которая отличается дисплазией головки бедренной кости, подвывихом бедра, расслоением надколенника, оттопыренными большими пальцами на руках и ногах. Первые признаки болезни можно увидеть у детей в возрасте 2-5 лет.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-324
Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч.м.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
