Мутации в гене MSX2 становятся причиной развития краниосиностоза, при котором у ребенка (возможно даже до рождения) сращиваются кости черепа. Из-за этого череп не может расшириться для оптимальной для роста мозга формы. Анализ назначают при характерных клинических проявлениях. Уточнить диагноз позволяет рентгенография, которая показывает сращение венечных швов.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-202-ВД
Краниосиностоз, ген MSX2 м., справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
