Частые мутации в гене SBDS1 вызывают появление синдрома Швахмана-Даймонда, который сопровождается рядом клинических симптомов: экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, недостаточностью костного мозга, скелетными нарушениями, задержкой развития, восприимчивостью к инфекциям и небольшим ростом. Анализ позволяет выявить данные мутации и установить причину болезни.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-298
Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч.м.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
