В рамках исследования проводится поиск мутаций в гене SLC39A4 с целью определения аутосомно-рецессивного заболевания – акродерматита энтеропатического. Оно проявляется в нарушении всасываемости кишечником, связанном с дефицитом цинка и полным отсутствием фермента олигопептидазы. Мутации в рассматриваемом гене становятся причиной нехватки белка, из-за чего возникает нарушение всасываемости цинка. Результат – грубая деформация метаболизма цинка. Первые признаки болезни проявляются у детей в грудном возрасте – в виде симметричной сыпи в складках, вокруг глаз и рта, в области ягодиц и аногенитальной области, на поверхности сгибания коленных и локтевых суставов. Симптомом также является диарея.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-171
Акродерматит энтеропатический 4.82.9 SLC39A4 м.
15-00-171-ВД
Акродерматит энтеропатический 4.82.9 SLC39A4 м., справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
