Мутации в гене EBP являются причиной развития хондродисплазии метафизарной по типу Мак-Кьюсика. Это генетическое заболевание, выражающееся в каркликовости с короткими конечностями в результате скелетной дисплазии.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-309
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана EBP м.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
