Версия для
слабовидящих

Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Цельная кровь
Срок исполнения: до 26 дн.
Синонимы (rus)
Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч.м.

Лабораторным анализом выявляются мутации гена HPS1, вызывающие развитие синдрома Германски-Пудлака. Данное наследственное заболевание проявляется тромбоцитопатией с геморрагическим диатезом, альбинизмом,также возникает отложение пигмента в клетках ретикулоэндотелиальной системы.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста Наименование теста
15-00-265-ВД Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч.м., справочная информация
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
ЕМЛ-CITO срочно

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С


Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-265
Цена:
14 910 
+185 р. Забор крови из вены
Итого:
15095

С этим анализом сдают также: