Анализ на мутации в гене SLC26A2 позволяет диагностировать ателостеогенез, или дисплазию де ля Шапеля. Ген SLC26A2 расположен на хромосоме 5 в локусе 5q32 и содержит в своем составе 5 экзонов. Частые мутации этого гена не наблюдаются. Ателостеогенез характеризуется гипоплазией плечевых и бедренных гостей, грудной части позвоночника, нарушаются окостенения отдельных костей кисти, проявляются множественные дегенерирующие хондроциты, которые инкапсулируются в фиброзной ткани хрящей. Дисплазия де ля Шапеля является редким заболеванием: встречается у одного пациента на миллион.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-174
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), SLC26A2 м.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
