BCR/ABL Translocation (9;22), Philadelphia Chromosome, BCR/АВL Fusion
Ген ABL находится на 9-й хромосоме и кодирует белок ( тирозинкиназу), стимулирующий рост и деление клеток. Ген BCR локализуется на 22 хромосоме, его белковый продукт обеспечивает активацию тирозинкиназы. При хроническом миелолейкозе (ХМЛ) происходит перенос части гена ABL (транслокация) на 22 хромосому. В области гена ВСR происходит слияние участков и образуется химерный ген BCR/ABL, а 22 хромосома в таком случае называется филадельфийской (Ph+).На основе химерного гена синтезируется белок р210, состоящий из двух частей, одна из которых имеет свойства тирозинкиназы и активируется деление клеток, вторая часть активирует тирозинкиназу. Это приводит к бесконтрольному делению клеток, которые не реагируют на другие регуляторные сигналы. Происходит накопление незрелых клеток в костном мозге, которые затем выходят в периферический кровоток. FISH-анализ используют для выявления химерного гена при подозрении на ХМЛ, также для контроля лечения заболевания.
Специальная подготовка не требуется
Код теста
Наименование теста
15-00-57-01
Хронический миелолейкоз. FISH анализ химерного гена BCR/ABL, Кариотип
15-00-57-ВД
Хронический миелолейкоз. FISH анализ химерного гена BCR/ABL, справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
