Ген BRCA1 локализуется в 17 хромосоме, является геном-супрессором и обеспечивает защиту клетки от злокачественного перерождения. Белок, который синтезируется на основе данного гена, восстанавливает ДНК от спонтанных мутаций, возникающих в ходе деления клетки, обеспечивает регуляцию клеточного цикла и поддержание постоянства генома. В гене происходят мутации, одна из которых представляет выпадение (делецию) последовательности нуклеотидов гуанин-тимин-цитозин-тимин (GTCT) в положении 3875 и обозначается 3875delGTCT. На измененном гене синтезируется белок, который не способен выполнять свои ферментативные функции. Это приводит к злокачественному перерождению клеток.
У пациентов с выявленными мутациями в гене BRCA1 риск развития рака молочной железы повышен в 5 раз, рака яичников – более чем в 20 раз. Возраст манифестации патологии не превышает 30 лет. Анализ проводят пациентам с наследственной предрасположенностью к развитию злокачественных новообразований.
Специальная подготовка не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-52
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT (нарушение структуры белка)
15-00-52-ВД
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT (нарушение структуры белка), справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
