Ген BRCA1 представляет собой ген-супрессор опухоли, который обеспечивает защиту клетки от злокачественного перерождения. Белок, синтезируемый на матрице данного гена, способствует восстановлению (репарации) молекулы ДНК при спонтанных мутациях, которые возникают во время клеточного деления. Это обеспечивает поддержание постоянства генетической информации. Одной из разновидностей мутаций является выпадение (делеция) аденина (А) в положении 2080 (2080delA). В ходе мутации происходит сдвиг рамки считывания, что приводит к изменению аминокислотной последовательности белка, синтезируемого на основе мутированного гена, и нарушению его функции. Со временем в клетке накапливаются мутации, что способствует её злокачественной трансформации. При наличии мутаций в гене BRCA1 повышен риск развития рака молочной железы и яичников. Генетический анализ на выявление изменений в гене-супрессоре рекомендуется проводить людям с семейными случаями онкопатологии для определения вероятности развития рака молочной железы и яичников.
Специальная подготовка не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-53
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (нарушение структуры белка)
15-00-53-ВД
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (нарушение структуры белка), справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
Мутации в гене кальретикулина CALR это маркер миелопролиферативных новообразований (МПН) – болезней крови, которые сопровождаются образованием лишнего числа зрелых миелоидных клеток.
Скрининг миеломной болезни и парапротеинемии проводят при наличии длительной боли в спине, патологических переломов, амилоидоза внутренних органов, гиперкальциемии, синдрома повышенного СОЭ, нефротического синдрома, кожной пурпуры, гемолитической анемии, для контроля лечения заболевания.
