Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09
Получить результат
Заполните свои данные
Версия для слабовидящих
Версия для
слабовидящих
Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52

Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (нарушение структуры белка)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Венозная кровь, Буккальный (щечный) эпителий
Ген BRCA1 представляет собой ген-супрессор опухоли, который обеспечивает защиту клетки от злокачественного перерождения. Белок, синтезируемый на матрице данного гена, способствует восстановлению (репарации) молекулы ДНК при спонтанных мутациях, которые возникают во время клеточного деления. Это обеспечивает поддержание постоянства генетической информации. Одной из разновидностей мутаций является выпадение (делеция) аденина (А) в положении 2080 (2080delA). В ходе мутации происходит сдвиг рамки считывания, что приводит к изменению аминокислотной последовательности белка, синтезируемого на основе мутированного гена, и нарушению его функции. Со временем в клетке накапливаются мутации, что способствует её злокачественной трансформации. При наличии мутаций в гене BRCA1 повышен риск развития рака молочной железы и яичников. Генетический анализ на выявление изменений в гене-супрессоре рекомендуется проводить людям с семейными случаями онкопатологии для определения вероятности развития рака молочной железы и яичников.
  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.
В заключении генетического анализа могут быть выявлены 2 варианта генотипов: N/N является нормальным генотипом, риск развития рака яичников и молочной железы не превышает 1%. Генотип N/ del указывает на наличие мутации и высокий риск онкопатологии. Окончательная оценка риска осуществляется в совокупности с другими анамнестическими и клинико-лабораторными данными.
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С
Микропробирка типа «Эппендорф» с транспортной средой для ПЦР
Микропробирка типа «Эппендорф» с транспортной средой для ПЦР
Обработка образца
Хранить при КТ
Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-53
Цена:
840 
+150 р. Забор крови из вены
Итого:
990

С этим анализом сдают также:

Код:15-00-156
Мутации в гене кальретикулина CALR это маркер миелопролиферативных новообразований (МПН) – болезней крови, которые сопровождаются образованием лишнего числа зрелых миелоидных клеток.
Венозная кровь
Код:15-00-146
При помощи данного теста определяются генетические факторы риска развития Ph’-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ)
Цельная кровь
Выезд на дом
до 11 раб.дней
Код:15-00-57
FISH-анализ используют для выявления химерного гена при подозрении на ХМЛ, также для контроля лечения заболевания.
Костный мозг
10 010