| Тип | В центре | На дому | Самостоятельно |
|---|---|---|---|
| Костный мозг |
FISH анализ делеции длинного плеча 20-й хромосомы (20q-) представляет собой высокотехнологичное молекулярно-цитогенетическое исследование, направленное на выявление утраты генетического материала в регионе 20q12. Метод основан на флуоресцентной гибридизации (FISH) с использованием специфических ДНК-зондов, комплементарных участкам хромосомы 20q, что позволяет визуализировать наличие или отсутствие целевого сигнала в клеточных ядрах.
Анализ используется с целью диагностики и оценки прогноза течения таких заболеваний, как миелодиспластический синдром, острый миелобластный лейкоз, что определяет его высокую клиническую значимость в онкогематологии. Метод обладает высокой чувствительностью (97-99%) и абсолютной специфичностью (100%), который гарантирует исключительную достоверность получаемых результатов.
Делеция длинного плеча 20-й хромосомы представляет собой частичную моносомию – потерю фрагмента хромосомы в регионе 20q11-q13. В результате структурной аномалии утрачиваются гены, играющие важную роль в регуляции гемопоэза и контроле клеточного цикла.
FISH анализ делеции 20q назначается в следующих клинических ситуациях:
При подозрении на миелодиспластический синдром у пациентов с цитопениями неясного генеза для выявления характерных цитогенетических нарушений.
При установленном диагнозе миелодиспластического синдрома для уточнения цитогенетического варианта, определения прогноза и выбора тактики лечения.
При диагностике острого миелобластного лейкоза для выявления дополнительных цитогенетических аномалий, влияющих на прогноз.
При обследовании пациентов с миелопролиферативными заболеваниями для выявления клональной эволюции и оценки риска трансформации в острый лейкоз.
Для мониторинга минимальной остаточной болезни у пациентов с ранее выявленной делецией 20q после проведения химиотерапии или трансплантации костного мозга.
При прогрессировании или рецидиве миелоидного заболевания для оценки эволюции цитогенетического клона и появления новых хромосомных аберраций.
При дифференциальной диагностике цитопений неясного генеза для исключения клональных болезней кроветворной ткани.
Последний прием пищи минимум за 3 часа до сдачи крови.
| Код теста | Наименование теста |
|---|---|
| 15-00-64-02 | FISH анализ делеции 20q, Заключение |
| 15-00-64-01 | FISH анализ делеции 20q, Кариотип |