Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09
Получить результат
Заполните свои данные
Версия для слабовидящих
Версия для
слабовидящих
Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52

Выявление мутации 1100 delC в гене CHEK2

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Венозная кровь
Синонимы (eng)
Analysis of CHEK2*1100delC heterozygosity, Analysis of CHECKPOINT KINASE 2 *1100delC. Analysis of CHEK2*IVS2+1G>A heterozygosity, Analysis of CHECKPOINT KINASE 2 *IVS2+1G>A.
Мутации (1100delC) и (IVS2+1G>A) в гене CHEK2 бывают у пациентов, обладающих высоким риском развития эстроген-позитивного рака молочной железы (РМЖ). Две мутации также связаны с дополнительным риском возникновения двустороннего рака и с плохими показателями долгосрочной безрецидивной и общей выживаемости.
Встречаемость мутации (1100delC) в гене CHEK2 в России составляет 2,7 % случаев у женщин, страдающих этим типом рака, а мутации (IVS2+1G>A) – 0,5 %. Также присутствие таких мутаций увеличивает риск развития других типов рака: рака желудка, рака почки, саркомы и рака предстательной железы.
  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.

Компонент: Мутация 1100delC

Результат:

N/N – делеция не обнаружена

N/del – делеция обнаружена в гетерозиготном состоянии

del/del – делеция обнаружена в гомозиготном состоянии

Мутация IVS2+1G>A

G/G – мутация не обнаружена

G/А – мутация обнаружена в гетерозиготном состоянии

А/А – мутация обнаружена в гомозиготном состоянии

Частота наследственной предрасположенности к раку молочной железы образовывает примерно 25 % всех случаев рака. Около 5-10 % случаев рака молочной железы и яичников обусловлено мутациями генов BRCA1, BRCA2, CHEK2. Мутации в CHEK2 и ATM характерны для промежуточного риска возникновения рака молочной железы.



Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-165
Цена:
1 250 
+150 р. Забор крови из вены
Итого:
1400

С этим анализом сдают также:

Код:15-00-156
Мутации в гене кальретикулина CALR это маркер миелопролиферативных новообразований (МПН) – болезней крови, которые сопровождаются образованием лишнего числа зрелых миелоидных клеток.
Венозная кровь
Код:15-00-146
При помощи данного теста определяются генетические факторы риска развития Ph’-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ)
Цельная кровь
Выезд на дом
до 11 раб.дней
Код:15-00-57
FISH-анализ используют для выявления химерного гена при подозрении на ХМЛ, также для контроля лечения заболевания.
Костный мозг
10 010