Целиакия – аутоиммунное заболевание с генетической предрасположенностью, которое возникает в результате непереносимости глютена, проявляется хроническим воспаление слизистой оболочки тонкого кишечника, атрофией его стенки, развитием мальабсорбции и анемии. У пациентов также отмечается резкая потеря веса, изменение стула (чередование поносов с запорами), повышенное газообразование. На сегодняшний день установлено, что в патогенезе заболевания участвуют также гаплотипы DQ2 и DQ8 главного комплекса гистосовместимости (HLA). Их наличие на поверхности клеток обеспечивает развитие иммунного воспаления в стенке тонкого кишечника при контакте с глютеном. Выявление в ходе генетического типирования HLA (DQ2/DQ8) говорит о наследственной предрасположенности к данному заболевания.
Специальная подготовка не требуется.
Код теста
Наименование теста
Референсные значения
15-00-55
Диагностика целиакии (типирование HLA DQ2/DQ8)
Гаплотип риска целиакии HLADQ2/DQ8 не обнаружен
15-00-55-ВД
Диагностика целиакии (типирование HLA DQ2/DQ8), справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
В основе мутации лежит инсерция (вставка) одной или нескольких ТА-последовательностей, что приводит к снижению или полному отсутствию активности данного фермента. Возможен гетерозиготный (UGT1A1*28) и гомозиготный (UGT1A28*28) вариант измененного гена. Мутации в регуляторной части гена повышают предрасположенность человека к развитию синдрома Жильбера, Криглера-Найара, гипербилирубинемии новорожденных, а также к токсическим эффектам от приема некоторых лекарств в лечебных дозах.
Исследование, позволяющее выявить непереносимость лактозы, которая возникает из-за генетически обусловленного снижения активности лактазы. В исследование входит анализ ДНК-маркера, связанного с лактазной недостаточностью.
