Генетические исследования

Исследование / 15-00-126

Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-550)C (регуляторная область гена)

Анализ структуры гена MBL2, который кодирует маннозосвязывающий лектин, проводят с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения предрасположенности к развитию тяжелых форм бактериальных и вирусных инфекций.

Выезд на дом

Срок

до 11 дн.

Цена

4 521 ₽

Исследование / 15-00-125

Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-174)C (регуляторная область гена)

уморальные факторы представлены биологически активными молекулами, которые выделяются клетками иммунной системы в ответ на внедрение возбудителя и находятся в растворенном состоянии. Одним из таких факторов является интерлейкин 6 (IL 6), который способствует активации синтеза белков острой фазы воспаления, стимуляции секреции вазопрессина, соматотропного гормона, снижению функции щитовидной железы, оказывает термогенное действие. Анализ структуры гена IL6, который кодирует интерлейкин-6, проводят с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения предрасположенности к развитию вышеописанных заболеваний.

Выезд на дом

Срок

до 15 дн.

Цена

3 289 ₽

Исследование / 15-00-124

Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-572)C (регуляторная область гена)

Гуморальные факторы представлены биологически активными молекулами, которые выделяются клетками иммунной системы в ответ на внедрение возбудителя и находятся в растворенном состоянии. Одним из таких факторов является интерлейкин 6 (IL-6), который способствует активации синтеза белков острой фазы воспаления, стимуляции секреции вазопрессина, соматотропного гормона, снижению функцию щитовидной железы, оказывает термогенное действие. Анализ структуры гена IL6, который кодирует интерлейкин-6, проводят с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения предрасположенности к развитию ОКС, остеопороза, периодонтита.

Выезд на дом

Срок

до 15 дн.

Цена

3 289 ₽

Исследование / 15-00-122

Интерлейкин 1B (IL1B). Выявление мутации C3953T (нарушение синтеза белка)

Гуморальные факторы представлены биологически активными молекулами, которые выделяются клетками иммунной системы в ответ на внедрение возбудителя и находятся в растворенном состоянии. Одним из таких факторов является интерлейкин 1 (IL-1), который инициирует и регулирует иммунные процессы, обеспечивает развитие острого и хронического воспаления, а также резорбцию костной ткани. Анализ структуры гена IL1 В, который кодирует интерлейкин-1 бета, относящийся к провоспалительным цитокинам, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения предрасположенности к развитию пародонтита, периодонтита, остеомиелита, заболеваний сердечно-сосудистой системы.

Выезд на дом

Срок

до 11 дн.

Цена

1 980 ₽

Исследование / 15-00-119

Цитохром P450, семейство 4, субсемейство F, полипептид 2 (CYP4F2). Выявление мутации G1297A (Val433Met)

Цитохром P450 - общее название ферментов семейства цитохрома Р 450. Данные ферменты участвуют в окислении эндогенных и экзогенных соединений, играют важную роль в метаболизме стероидных гормонов, желчных кислот, фенольных метаболитов, ненасыщенных жирных кислот, а также в обезвреживании лекарств, наркотиков, ядов. ГенCYP4F2 кодирует полипептид 2 - изофермент цитохрома P450 семейства 4 подсемейства F, который участвует в метаболизме ряда лекарственных препаратов в печени, в развитии процесса воспаления, а также регулирует функционирование почечных канальцев и сосудов. Анализ структуры гена CYP4F2, кодирующего изофермент цитохрома Р450, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий.

Выезд на дом

Срок

до 6 дн.

Цена

1 606 ₽

Исследование / 15-00-118

Коллаген типа 5 альфа 1 (COL5A1). Выявление мутации C267T (регуляторная область гена)

Коллаген - основной белок соединительной ткани, который образует внеклеточный каркас у всех многоклеточных организмов. Молекула коллагена состоит из трех альфа1-цепей, которые образуют между собой правозакрученную спираль. В свою очередь каждая альфа 1-цепь представляет собой левозакрученную спираль. Молекулы коллагена группируются между собой, образуются фибриллы. Такое строение придает молекулам прочность и упругость.
Наиболее часто встречается коллаген 5-ти типов. Коллаген V типа является основным компонентов связок и сухожилия. Анализ структуры гена COL5A1, кодирующего белок альфа 1 цепи коллагена V типа, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для оценки предрасположенности к тендопатиям и разрывам связок.

Выезд на дом

Срок

до 11 дн.

Цена

1 529 ₽

Исследование / 15-00-115

Ген предрасположенности к возрастной макулопатии 2 (ARMS2). Выявление мутации G205T (Ala69Ser)

Возрастная макулопатия (ВМП) – заболевание, которое характеризуется дегенеративными изменениями в области макулы (желтого пятна), развивающееся с возрастом и прогрессирующее при наличии мутаций в генах, который кодируют белки сетчатки. Установлено, что на развитие ВМП влияют полиморфизм по гену CFH (генетический маркер C1204T), полиморфизм по гену ARMS2 (генетический маркер G205T) и курение. Анализ структуры гена АRMS2, кодирующего белки сетчатки, проводят методом секвенирования ДНК. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается с целью оценки риска развития возрастной макулодистрофии, особенно у курящих лиц, страдающих избыточным весом.

Выезд на дом

Срок

до 11 дн.

Цена

1 672 ₽

Исследование / 15-00-113

Алкогольдегидрогеназа 1C (ADH1C). Выявление мутации A1048G (Ile349Val)

Исследование проводят для определения особенностей метаболизма алкоголя, обусловленных активностью фермента алкогольдегидрогеназы

Выезд на дом

Срок

до 11 дн.

Цена

1 727 ₽

Исследование / 15-00-112

Алкогольдегидрогеназа 1B (ADH1B). Выявление мутации A143G (Arg47His)

Исследование на выявление мутации A143G (Arg47His) позволяет определить индивидуальные особенности метаболизма алкоголя в организме, чтобы оценить риски алкоголизма.

Выезд на дом

Срок

до 11 дн.

Цена

3 190 ₽

Исследование / 99-16-016

Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (в гене ATXN3)

Генетический анализ назначается при подозрении на СЦА, при наличии семейных случаев заболевания, для дифдиагностики с гиперкинезами, для уточнения причин паркинсонизма, при выявлении характерной МРТ- картины.

Срок

до 11 дн.

Цена

4 653 ₽

Исследование / 15-00-107

LOC727677 (LOC727677). Выявление мутации G(g.41686854)T (регуляторная область гена)

Процедура назначается для выявления мутации протоонкогена MYC, которая повышает риски рака простаты и толстого кишечника и прямой кишки.

Выезд на дом

Срок

до 11 дн.

Цена

2 992 ₽

Исследование / 15-00-106

Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln)

Процедура назначается для оценки генетической предрасположенности к СД 2 типа и способности сердечно-сосудистой системы адаптироваться к физическим и психоэмоциональным нагрузкам.

Выезд на дом

Срок

до 11 дн.

Цена

1 600 ₽

Исследование / 15-00-100

Генодиагностика Z и S аллелей при альфа-1 антитрипсиновой недостаточности

Генодиагностика Z и S аллелей при альфа-1 антитрипсиновой недостаточности (Alpha-1-antitrypsin deficiency) - исследование, которое назначают при подозрении на врожденную недостаточность альфа-1-антитрипсина.

Выезд на дом

Срок

до 10 дн.

Цена

2 870 ₽

Исследование / 15-00-99

Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова (мутации гена ATP7B)

Болезнь Вильсона Коновалова (БВК) тяжелое прогрессирующее наследственная болезнь, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Выезд на дом

Срок

до 10 дн.

Цена

10 329 ₽

Исследование / 15-00-96

Обнаружение экспансии при фронтотемпоральной деменции и боковом амиотрофическом склерозе (С9orf72)

Молекулярно-генетический анализ, предназначенный для определения наличия мутации, которая относится к формированию наследственных форм бокового амиотрофического склероза и фронтотемпоральной деменции, а также нейродегенеративной патологии, которая определяется чертами обоих этих заболеваний.

Выезд на дом

Срок

до 10 дн.

Цена

3 927 ₽

Исследование / 15-00-82

Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1,2,3,6,7, АФ)

Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (АДСЦА) являются гетерогенной группой генетических нейродегенеративных заболеваний, обладающих медленно прогрессирующей мозжечковой дисфункцией (проявляющейся атаксией, дизартрией, глазодвигательными нарушениями), а также различной комбинацией церебральных, экстрапирамидных, бульбарных, спинальных и периферических неврологических изменений.

Выезд на дом

Срок

до 11 дн.

Цена

4 950 ₽

Исследование / 15-00-81

FISH анализ транслокации t(2;5)(p23;q35)

Анализ используется с целью диагностики и оценки прогноза развития крупноклеточной лимфомы.

Выезд на дом

Срок

до 10 дн.

Цена

12 200 ₽

Исследование / 15-00-80

FISH анализ транслокации t(14;16)(IGH/MAFB)

Анализ используется с целью диагностики и оценки прогноза развития множественной миеломы.

Срок

до 10 дн.

Цена

12 200 ₽

Исследование / 15-00-79

FISH анализ транслокации t(11;18)(q21;q21)

Анализ используется с целью диагностики и оценки прогноза развития MALT-лимфомы.

Выезд на дом

Срок

до 10 дн.

Цена

12 200 ₽

Исследование / 15-00-216

Болезнь Штаргардта, ABCA4 ч.м.

АВСА4 (АВСR) представляет собой особенный белок нейросенсорных клеток сетчатки, нужный для их естественной деятельности и зрения.

Выезд на дом

Срок

до 18 дн.

Цена

14 200 ₽

Исследование / 15-00-77

FISH анализ перестроек гена BCL-6 (der(3)(q27))

Анализ нужен для диагностики и оценки прогноза развития диффузной В-крупноклеточной лимфомы.

Выезд на дом

Срок

до 10 дн.

Цена

12 200 ₽

Исследование / 15-00-76

FISH анализ перестроек гена PDGFR-БЕТА

Эффективным способом диагностики перестроек гена PDGFR-БЕТА принято считать флуоресцентную гибридизацию in situ, или FISH анализ. Т

Срок

до 10 дн.

Цена

12 200 ₽

Исследование / 15-00-75

FISH анализ перестроек гена PDGFR-АЛЬФА

FISH анализ перестроек гена PDGFR-АЛЬФА является высокочувствительным специфичным методом диагностики гиперэозинофильного синдрома.

Срок

до 10 дн.

Цена

12 200 ₽

Исследование / 15-00-93

Генодиагностика болезни Фабри (ген GLA)

Заболевание (болезнь) Фабри, иначе заболевание (болезнь) Андерсона Фабри наследственная болезнь, которую относят к группе лизосомных болезней накопления.

Выезд на дом

Срок

до 10 дн.

Цена

8 789 ₽

Исследование / 15-00-152

ПЦР анализ мутаций в гене FLT3 (ITD, TKD)

Рецептор FLT3 связан с семейством клеточных белков.

Выезд на дом

Срок

до 14 дн.

Цена

7 975 ₽

Исследование / 15-00-67

FISH анализ перестроек 3q

Анализ используется с целью диагностики и оценки прогноза течения таких заболеваний, как миелодиспластический синдром, острый миелобластный лейкоз.

Срок

до 10 дн.

Цена

12 200 ₽

Исследование / 15-00-65

FISH анализ делеции ТР53 гена

Анализ используется с целью диагностики и оценки прогноза течения таких заболеваний, как множественная миелома, хронический лимфолейкоз.

Выезд на дом

Срок

до 10 дн.

Цена

12 200 ₽

Исследование / 71-631

Скрининг миеломной болезни и парапротеинемий (иммунофиксация сыворотки крови с пентавалентной сывороткой)

Скрининг миеломной болезни и парапротеинемии проводят при наличии длительной боли в спине, патологических переломов, амилоидоза внутренних органов, гиперкальциемии, синдрома повышенного СОЭ, нефротического синдрома, кожной пурпуры, гемолитической анемии, для контроля лечения заболевания.

Выезд на дом

Срок

до 7 дн.

Цена

2 959 ₽

Исследование / 15-00-61

Типирование HLA-B51 для диагностики болезни Бехчета

Типирование HLA-B51 (HLA-B51 Determination) используется для диагностики болезни Бехчета.

Выезд на дом

Срок

до 10 дн.

Цена

3 890 ₽

Исследование / 15-00-59

Определение числа копий или отсутствия гена PMP22 при болезни Шарко-Мари-Тута и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления (ННП

При развитии заболеваний, связанных с мутацией в области гена РМР22 , у пациентов наблюдается слабость в мышцах, нарушение походки, атрофия мышц, онемение, потеря чувствительности, замедление проведения импульса по результатам электромиографии менее 38 м/с. Манифестация нейропатии наблюдается в возрасте 10-20 лет.

Выезд на дом

Срок

до 13 дн.

Цена

3 795 ₽

Генетические исследования представляют собой комплекс лабораторных анализов, целью которых является работа с генетическим материалом человека – его генами, геномами, хромосомами. На основании проведенного анализа на гены врач может определить риск развития ряда патологий, среди которых сахарный диабет, болезни сердечно-сосудистой системы, инфаркт и инсульт, онкологические заболевания и пр.

В каких случаях рекомендуется сдать анализы на мутацию генов?

Данное исследование показано не только при подозрении на определенное заболевание, но и в качестве профилактической меры. Мутации генов способны привести к риску появления серьезных генных патологий. Их раннее обнаружение позволяет не только оценить степень риска развития заболевания, но и подобрать оптимальное лечение еще до появления симптомов болезни.

Отдельного внимания заслуживают молекулярно-генетические исследования при онкологии. Так как при раке имеют место мутационные изменения генома клетки, данные исследования позволяют на ранних стадия выявить наличие у человека предрасположенности к онкологическим заболеваниям.

Кроме того, подобные анализы и молекулярно-генетические исследования позволяют выявить степень родства, что особенно важно при установлении отцовства.

В каких случаях рекомендуется сдать анализы на мутацию генов?

Возможно вас заинтересует