Процедура назначается для оценки генетической предрасположенности к СД 2 типа и способности сердечно-сосудистой системы адаптироваться к физическим и психоэмоциональным нагрузкам. Мутация C67T (Lys23Gln) приводит к изменению структуры калиевых каналов, что вызывает снижение секреции инсулина и его высвобождения при повышении глюкозы.
Специальной подготовки к процедуре не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-106
Выявление мутации 67 C>T в гене KCNJ11
15-00-106-ВД
Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln), Справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
В основе мутации лежит инсерция (вставка) одной или нескольких ТА-последовательностей, что приводит к снижению или полному отсутствию активности данного фермента. Возможен гетерозиготный (UGT1A1*28) и гомозиготный (UGT1A28*28) вариант измененного гена. Мутации в регуляторной части гена повышают предрасположенность человека к развитию синдрома Жильбера, Криглера-Найара, гипербилирубинемии новорожденных, а также к токсическим эффектам от приема некоторых лекарств в лечебных дозах.
Исследование, позволяющее выявить непереносимость лактозы, которая возникает из-за генетически обусловленного снижения активности лактазы. В исследование входит анализ ДНК-маркера, связанного с лактазной недостаточностью.