Анализ на Обнаружение экспансии при фронтотемпоральной деменции и боковом амиотрофическом склерозе (С9orf72) в Санкт-Петербурге

Биоматериал и способ забора

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Венозная кровь

Срок исполнения: до 10 дн.

Синонимы (rus)

БАС и лобно-височная деменция - экспансия в гене C9orf72.

Синонимы (eng)

C9orf72 Hexanucleotide Repeat Molecular Analysis, Hexanucleotide repeat expansion.

Молекулярно-генетический анализ, предназначенный для определения наличия мутации, которая относится к формированию наследственных форм бокового амиотрофического склероза и фронтотемпоральной деменции, а также нейродегенеративной патологии, которая определяется чертами обоих этих заболеваний.

Последний прием пищи минимум за 3 часа до сдачи крови.

Код теста	Наименование теста	Референсные значения
15-00-96-01	Количество G4C2- повторов на первой аллели гена C9orf72	Менее или равно 30 G4C2-повторов - норма; 31-59 G4C2-повторов – экспансия неясной значимости; более или равно 60 G4C2-повторов - выраженная экспансия
15-00-96-02	Количество G4C2-повторов на второй аллели гена C9orf72	Менее или равно 30 G4C2-повторов - норма; 31-59 G4C2-повторов – экспансия неясной значимости; более или равно 60 G4C2-повторов - выраженная экспансия
15-00-96-ВД	Обнаружение экспансии при фронтотемпоральной деменции и боковом амиотрофическом склерозе (С9orf72), Справочная информация

Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл

Обработка образца

Перемешать 8-10 раз
Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца

при температуре +2…+8 °С

Транспортировка образца

при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-96

Цена:

3 927 ₽

+200 р. Забор крови из вены

Итого:

4127 ₽

В корзину

Исследование / 15-00-109

Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)

Процедура назначается пациентам с подозрением на наследственные формы тугоухости, мутилирующую кератому, ихтиоз, кератодермию ладоней и стоп, которая сочетается с глухотой (синдром Фовинкеля, синдром Барта-Памфри).

Выезд на дом

Срок

до 15 дн.

Цена

2 497 ₽

Исследование / 15-00-117

Фактор комплемента H (CFH). Выявление мутации C1204T (Tyr402His)

Возрастная макулопатия (ВМП) – заболевание, которое характеризуется дегенеративными изменениями в области макулы (желтого пятна), развивающееся с возрастом и прогрессирующее при наличии мутаций в генах CFH и АRMS2. Анализ структуры гена СFH, кодирующего H-фактор системы комплемента, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для оценки риска развития возрастной макулодистрофии, особенно у курящих лиц, страдающих избыточным весом.

Выезд на дом

Срок

до 11 дн.

Цена

1 936 ₽

Исследование / 15-00-82

Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1,2,3,6,7, АФ)

Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (АДСЦА) являются гетерогенной группой генетических нейродегенеративных заболеваний, обладающих медленно прогрессирующей мозжечковой дисфункцией (проявляющейся атаксией, дизартрией, глазодвигательными нарушениями), а также различной комбинацией церебральных, экстрапирамидных, бульбарных, спинальных и периферических неврологических изменений.

Выезд на дом

Срок

до 11 дн.

Цена

4 950 ₽

Исследование / 15-00-97

Исследование SOD1 гена при боковом амиотрофическом склерозе

Боковой амиотрофический склероз (БАС) тяжелое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся гибелью центральных и периферических мотонейронов с прогрессирующим течением.

Выезд на дом

Срок

до 10 дн.

Цена

6 248 ₽

Обнаружение экспансии при фронтотемпоральной деменции и боковом амиотрофическом склерозе (С9orf72)

Биоматериал и способ забора

Рекомендации по забору и транспортировке

С этим анализом сдают также:

С этим анализом сдают также:

Вы просматривали